Genetische Ambulanz „Karlovo námestí“

Die genetische Beratung basiert auf der Kommunikation zwischen dem klinischen Genetiker und dem Klienten. Wenn Sie sich Sorgen über die mögliche genetische Belastung Ihrer oder Ihrer Nachkommen machen, ist es ratsam, diese Bedenken mit einem Spezialisten zu besprechen.

Ziel ist es, den Kunden mit allen relevanten Informationen über seine genetische Belastung zu versorgen, die Ergebnisse der bisher durchgeführten Tests zu erläutern, mögliche Krankheitsursachen und Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln, vor allem aber das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit bei den Nachkommen zu bestimmen oder Maßnahmen zur Verringerung dieses Risikos vorzuschlagen. Für alle Gentests und möglichen Eingriffe ist die Zustimmung des Patienten erforderlich.

Ihr Hausarzt oder Gynäkologe wird eine Empfehlung für eine genetische Beratung aussprechen. In einigen Fällen ist es möglich, eine Beratung ohne ärztliche Empfehlung in Anspruch zu nehmen.

Es ist wichtig, dass Sie daran denken, dass alle Informationen, die Sie während einer genetischen Beratung geben, vertraulich sind. Der klinische Genetiker wird Ihnen die Ergebnisse in einer streng nicht-direktiven Weise mitteilen. Er oder sie kann weitere Tests empfehlen und Maßnahmen vorschlagen, die zur Lösung Ihrer Situation beitragen. Es ist das unveräußerliche Recht der konsultierten Person oder des Paares, frei über die vorgeschlagenen Maßnahmen zu entscheiden.

Die genetische Diagnose stützt sich auf die Krankengeschichte des Klienten, auf klinische und genetische Untersuchungen oder auf Untersuchungen in der Großfamilie. Falls erforderlich, können in unserem akkreditierten Labor eine Reihe spezieller Gentests durchgeführt werden. Sobald eine (auch wahrscheinliche) Diagnose gestellt wurde, wird der klinische Genetiker Sie klar über die genetische Prognose und mögliche Risiken informieren. Es ist wichtig, dass die Informationen für den Patienten verständlich sind, insbesondere wenn sie zu einer wichtigen Entscheidung führen. Der Arzt muss diese Entscheidung immer akzeptieren.

Vor oder während der genetischen Beratung ist es notwendig, den Fragebogen für genetische Tests auszufüllen. Sie können den Fragebogen unter dem unten stehenden Link oder im Bereich Downloads herunterladen oder ihn jederzeit während der Sprechzeiten persönlich in der GENvia-Ambulanz abholen. So können Sie die Unterlagen für die genetische Beratung bequem von zu Hause aus ausfüllen. Wenn Sie von dieser Möglichkeit keinen Gebrauch machen, erhalten Sie den Fragebogen während der genetischen Beratung und füllen ihn aus.

Es folgt eine kurze Übersicht der Klienten, für die eine Genetikberatung geeignet ist:

• Die Partner mit positiver Anamnese (Unfruchtbarkeit, Sterilität unklarer Ätiologie, wiederholte Aborte, Entwicklungsfehler, erbliche Erkrankungen in der Familie)
• Die Partner vor künstlicher Befruchtung
• Die Spender von Spermien und Oozyten bei IVF
• Untersuchung blutverwandter Partner, verwandtschaftliche Ehen
• Familien mit Vorkommen von Tumorerkrankungen in mehreren Generationen oder bei einem Kind
• Familien mit Vorkommen der zystischen Fibrose
• Familien mit Vorkommen der angeborenen Entwicklungsfehler oder mit Verdacht auf eine erbliche Krankheit
• Personen mit erblicher Neigung zu Thrombosen (Untersuchung der thrombophilen Mutationen)
• Personen mit Knochendysplasie und kleinem oder übermäßigem Wachstum
• Kinder mit vorzeitiger oder verspäteter Pubertät oder mit Entwicklungsfehlern der Genitale
• Kinder mit psychomotorischer Retardation
• Schwangere Frauen mit dem pathologischen Befund des biochemischen Screenings oder dem Befund beim US
• Schwangere Frauen über 35 Jahre beim Geburtstermin
• Einschätzung des Einflusses von Mutagenen (Arbeit in Risikobauten, Zustand nach der zytostatischen Kur)