Genetická laboratoř

Akreditovaná genetická laboratoř nabízí genetické poradenství společně s širokým spektrem cytogenetických a molekulárně genetických vyšetření. Kvalitu prováděných vyšetření a plnění přísných kritérií plynoucích z mezinárodních norem garantuje Osvědčení o akreditaci a zařazení laboratoře do Národního registru akreditovaných subjektů, jež spravuje Český institut pro akreditaci, o.p.s. (ČIA).

Pracoviště trvale plní všechny požadavky na diagnostické laboratoře dle §19 odst. 2 Zákona č. 296/2008 Sb., ve znění pozdějších předpisů pravidelně kontrolované Státním úřadem pro kontrolu léčiv (SÚKL), které jej opravňují vyšetřovat dárce pohlavních buněk.

Laboratoř GENvia, s.r.o. je rovněž schválena Státním zdravotním ústavem (SZÚ) k provádění testů na přítomnost RNA viru SARS-CoV-2 metodou PCR.

Akreditace je zárukou nejvyšší kvality prováděných vyšetření a má platnost v celé Evropské unii.

 

Nabídka vyšetření

Dále je uveden přehled prováděných vyšetření (podrobnosti získáte kliknutím na název):

Materiál k vyšetření:
Vyšetření se provádí z krátkodobě (72 hod.) kultivovaných lymfocytů periferní krve. Odběr periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem.

Popis vyšetření:
Vyšetření karyotypu je základní cytogenetické vyšetření. Cytogenetika je odvětví genetiky, které se zabývá analýzou chromosomů. Chromosomy jsou útvary typického tvaru, velikosti a počtu, nositelé genetické informace uložené v jádrech všech buněk. Každý člověk má 23 párů chromosomů (celkem 46 chromosomů), jeden párový chromosom pochází od matky, druhý od otce. Při početí dojde ke spojení 2 pohlavních buněk, vajíčka a spermie, z nichž každá je nositelem 1 poloviny chromosomové výbavy budoucího jedince.

Dle velikosti a charakteristického pruhování jednotlivých chromosomů můžeme sestavit každému jedinci tzv. karyotyp. Žena i muž mají 22 párů identických chromosomů (autosomů) a 1 pár pohlavních chromosomů, v jehož skladbě se liší. Žena má 2 pohlavní chromosomy X, muž má jeden pohlavní chromosom X a jeden Y. Zápis normálního ženského karyotypu je 46,XX, normálního mužského karyotypu 46,XY.

Změny v počtu nebo struktuře chromosomů (chromosomové aberace) lze pozorovat mikroskopicky. Analyzují se chromosomy v tzv. metafázi, barvené G-pruhováním. V genetické výbavě klienta tak lze odhalit početní odchylky celých chromosomů nebo abnormality ve struktuře jednotlivých chromosomů typu delece, duplikace, inverze, inserce, translokace aj. Vyšetření poskytuje kompletní informaci o genetické výbavě jedince, je však limitováno velikostí aberace cca 10 megabazí.

Chromosomové aberace jsou příčinou mnoha klinických projevů a syndromů a mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardace, poruchy plodnosti aj. Jsou rovněž součástí patogeneze nádorových onemocnění.

Termín dodání zprávy: 15–20 pracovních dnů / STATIM 7 pracovních dnů

Cena: 6 500 Kč / STATIM 7 500 Kč

Vyšetření je zaměřeno na detekci mikrodelece (chybějící malá část) chromosomu Y v oblasti AZF, která je často asociována s mužskou neplodností.

Frekvence výskytu mikrodelece v oblasti AZF je odhadována na 1/10 000 narozených mužů. Oblast AZF je rozdělena do tří podoblastí označovaných jako AZFa, AZFb a AZFc. Geny vyskytující se v této oblasti se účastní procesu spermatogeneze a jsou nezbytné pro mužskou reprodukci. Jednotlivé podoblasti jsou spojené s určitou fází spermatogeneze. Pokud dojde k mikrodeleci v podoblastech AZFb a AZFc, pak její fenotypový projev kolísá od azoospermie k oligozoospermii. Mikrodelece v podoblasti AZFa se ve většině případů vyznačují úplnou nepřítomností spermatogonií (Sertoli cell-only syndrome), která se v ejakulátu projeví jako azoospermie. 

Komu je vyšetření určeno?
Muži s poruchou plodnosti s těžkou oligozoospermií nebo azoospermií

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 4 000 Kč

Nabízíme vyšetření 50 nejčastějších mutací v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) doplněné o detekci rozsáhlých delecí a duplikací genu CFTR

Cystická fibróza je dědičné onemocnění se závažnou prognózou. Řadí se mezi nejčastější autosomálně recesivní dědičná onemocnění, incidence v ČR je 1/4 500, přičemž každý 26. jedinec je přenašečem mutace v genu CFTR. Cystická fibróza je onemocnění, které se projevuje vytvářením velmi hustého hlenu v dýchacím a zažívacím ústrojí. V důsledku toho pacienti s cystickou fibrózou trpí trvalými dýchacími obtížemi, recidivujícími a chronickými infekcemi dýchacích cest, zažívacími problémy a celkovým neprospíváním organismu. U mužů dochází v důsledku CBAVD (Congenital Bilatelar Aplasia of Vas Deferens = není u nich vytvořen chámovod) k neplodnosti s azoospermií, postižené ženy mají rovněž výrazně sníženou plodnost. U malých dětí lze zaznamenat výrazně slaný pot („slané děti“).

Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR umístěném na chromosomu číslo 7. Závažnost onemocnění je závislá na konkrétní mutaci genu CFTR, ve výjimečných případech se onemocnění nemusí klinicky výrazně projevit. Včasná diagnostika tohoto onemocnění, tj. do dvou měsíců od narození, významně ovlivní léčbu a s ní související prognózu onemocnění.

Vyšetření 50 nejčastějších mutací genu CFTR, které nabízíme, zahrnuje cca 92 % všech mutací genu CFTR v české populaci. Navíc, v laboratoři GENvia, s.r.o. standardně vyšetření doplňujeme o detekci přestaveb genu CFTR pomocí technologie MLPA (multiple ligationdependent probe amplification), která zachytí rozsáhlé delece (ztráty) a duplikace (zdvojení) vybraných oblastí genu CFTR.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s přetrvávajícím kašlem, častými záněty dutin a dýchacích cest
Dětem s neprospíváním
Novorozencům s výskytem neprůchodnosti střeva a výrazně slaným potem
Párům s poruchou plodnosti
Partnerům nosiče mutace před plánovanou graviditou nebo v jejím průběhu
Prenatální vyšetření u páru, kde jsou oba partneři nosiči mutace genu CFTR
Prenatální diagnostika u plodů s ultrazvukovým nálezem suspektním pro cystickou fibrózu
Dárcům gamet pro vyloučení přenašečství

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 9 500 Kč

Těžké, vrozené poruchy sluchu se vyskytují s incidencí cca 1/1 000 novorozenců. Nejméně v 50 % je příčina genetická. 75 % vrozených nesyndromových forem poruch nebo ztrát sluchu vykazuje autosomálně recesivní dědičnost.

Nejčastější příčinou autosomálně recesivní nesyndromické vrozené hluchoty jsou mutace v genu GJB2, který kóduje protein connexin 26. Mutace v genu GJB2 jsou odpovědné za 20–30 % prelingválních   sluchových ztrát. Odhadovaná frekvence přenašečů je v české populaci 1/49. Rodiče jsou typicky zdraví přenašeči alely s rizikem postižení obou alel a tedy poruchy sluchu pro potomstvo 25 %. Familiární výskyt lze často nalézt v partnerstvích neslyšících osob nebo u příbuzenských svazků.

Vyšetření genu GJB2 se provádí u pacientů s podezřením na časnou, geneticky podmíněnou poruchu sluchu a dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP u všech dárců gamet. Standardně se vyšetřuje přímou sekvenací Sangerovou metodou, kterou jsou detekovány všechny varianty v kódující oblasti genu GJB2. Vedle kódující oblasti genu GJB2, rovněž analyzujeme celou sekvenci exonu 1 a jeho přilehlých oblastí s cílem zachytit patogenní varianty v nekódující oblasti genu GJB2. Výsledkem je komplexní sekvenční analýza celé protein kódující oblasti genu GJB2 a přilehlých regulačních oblastí v exonu 1 a blízkém okolí. 

Komu je vyšetření určeno?
Dětem ke zjištění příčiny vrozené prelingvální ztráty sluchu
Slyšícím příbuzným v rodinách se zjištěnou mutací v genu GJB2
Partnerům nosiče mutace genu GJB2 před plánovanou graviditou
Partnerům v příbuzenském svazku
Dárcům gamet

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 9 000 Kč

Syndrom fragilního X je X vázané dědičné onemocnění způsobené expanzí trinukleotidových repetic v genu FMR1. Fenotypovým projevem syndromu fragilního X je různě závažný stupeň mentální retardace v asociaci s dysmorfickými rysy (vysoké čelo, úzký, protažený obličej, výrazná brada, velké výrazně odstávající uši a další). Manifestace fenotypu je poměrně nespecifická a variabilní, zvláště u prepubertálních chlapců, což vede k úskalím klinické diagnostiky. Rovněž dívky jako nosičky plné mutace mohou vykazovat různou míru mentální retardace.

Variabilita klinické manifestace je důsledkem mitotické nestability oblasti trinukleotidových repetic genu FMR1 a následného somatického mozaicismu, kde vedle sebe koexistují plně mutantní a premutované alely.

Za normální je považován počet 6-44 opakování, následuje šedá zóna 45-54 opakování, kde nosiči mají zdravé děti, ale existuje riziko zvýšení počtu repetic a vzniku premutantní nebo mutantní alely v následujících generacích. Nižší počet repetic (55-200) je označován jako takzvaná premutace. Nosiči premutace nejsou postiženi mentální retardací, ale u mužů se může vyskytovat v dospělosti syndrom třesu a ataxie (fragile X tremor/ataxia syndrome) spojený s Parkinsonovou chorobou a demencí a asi 20 % žen nosiček premutace trpí předčasným ovariálním selháním. Premutace v genu je poměrně nestabilní v průběhu gametogeneze nebo při rané embryogenezi, a proto hrozí, že ženy s premutací budou mít potomka, u kterého dojde k expanzi repetic do plné mutace. Při expanzi nad 200 opakování (plná mutace) dochází k inaktivaci genu a plnému rozvoji fenotypu typického pro syndrom fragilního X.

Komu je vyšetření určeno?
Jedincům s mentální retardací různé míry
Osobám s dysmorfickými rysy v obličeji s podezřením na syndrom fragilního X
Osobám s pozitivní rodinnou anamnézou                                                                                                                                                                                  Ženám s předčasným ovariálním selháním

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 8 000 Kč

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autosomálně recesivní neuromuskulární onemocnění způsobené defektem v genu SMN1

Gen SMN1 a jeho téměř identická kopie gen SMN2 jsou lokalizovány na chromosomu 5q13.2. Onemocnění SMA je charakterizované progresivní symetrickou svalovou slabostí, projevuje se výraznou svalovou hypotonií, hypo- až areflexií končetin, dýchacími potížemi a svalovou hypotrofií až atrofií. Na základě klinické závažnosti je lze rozdělit do 4 typů. Incidence onemocnění se pohybuje kolem 1/10 000 narozených dětí. Odhadovaná frekvence přenašečů je v evropských populacích 1/37 jedinců. Celkem 95 % pacientů se SMA má homozygotní deleci exonu 7 genu SMN1. Zbývajících 5 % pacientů představuje heterozygoty nesoucí deleci exonu 7 genu SMN1 na jednom chromosomu a patogenní sekvenční variantu malého rozsahu na chromosomu druhém.

Gen SMN2 produkuje převážně transkript s vystřiženým exonem 7, jehož translací vzniká nestabilní a nefunkční protein. Kromě transkriptu bez exonu 7 produkuje gen SMN2 i malé množství transkriptu o plné délce, a tedy malé množství funkčního proteinu SMN2. Pacienti s více kopiemi SMN2 tak mají mírnější fenotypy SMA. 

Nabízíme vyšetření počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1 za účelem stanovení přenašečství SMA a diagnózy SMA. Vyšetření je založené na principu MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) a je určené k detekci delecí a duplikací vybraných oblastí. Tuto soupravu lze také použít pro detekci počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN2, jako interpretační pomůcky při stanovení počtu kopií genu SMN1.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s podezřením na diagnózu SMA
Klientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Dárcům gamet

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 7 500 Kč

Vyšetření trombofilních mutací se provádí u pacientů se zvýšeným sklonem ke srážlivosti krve a vzniku žilních trombóz.

Venózní trombóza patří mezi klinicky závažná onemocnění s incidencí 0,5–1,2/1 000 obyvatel. Mezi příčiny podílející se na vzniku tohoto onemocnění řadíme faktory klinické (obezita, úrazy, chirurgické zákroky, užívané léky aj.) a genetické (mutace v genech kódujících faktor C, protein S, antitrombin, protrombin a faktor V). 

Trombofilní mutace se v české populaci vyskytují přibližně u 8 % obyvatel a jsou asociovány s rizikem akutní cévní mozkové příhody, infarktu myokardu a plicní embolie. V gynekologii a porodnictví trombofilní mutace zvyšují riziko některých závažných stavů v těhotenství a při porodu, a to až 8x (např. opakované spontánní potraty v prvním trimestru těhotenství, odloučení placenty, intrauterinní růstová retardace plodu aj.). U žen s trombofilní mutací může být riziko vzniku trombóz dále zvýšeno užíváním hormonální antikoncepce.

Nejvýznamnějším genetickým faktorem je varianta v genu pro faktor V (Leidenská mutace, G1691A). Heterozygotní forma Leidenské mutace zvyšuje riziko trombózy 3–8x, homozygotní představuje 80x vyšší riziko.

Druhým nejčastějším genetickým faktorem spojovaným s venózní trombózou je mutace v genu pro protrombin (G20210A).

Mezi další genetické faktory patří polymorfismy v genu MTHFR (A1298C, C677T) podílející se na vzniku homocystinurie a hyperhomocysteinémie a následném zvýšení rizika aterosklerózy, žilní a tepenné trombózy, infarktu myokardu a cévní mozkové příhody. U těhotných žen homozygotních pro variantu genu MTHFR se zvyšuje riziko rozštěpových vad plodu, zejména páteře a centrální nervové soustavy.

Dále ke zvýšenému riziku přispívá polymorfismus 4G v promotoru genu PAI-1, jehož přítomnost společně s některým z výše popsaných genetických faktorů zvyšuje riziko vzniku trombózy, která je asociována s vyšším rizikem infarktu myokardu a dalších akutních koronárních příhod.

Nabízíme vyšetření Leidenské mutace v genu pro koagulační faktor Faktor V (G1691A), mutace G20210A v genu pro protrombin (gen pro koagulační faktor II), vyšetření polymorfismů C677T, A1298C genu MTHFR a polymorfismu 4G v promotoru genu PAI-1.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Pacientkám s opakovanými potraty
Ženám před plánovanou hormonální stimulací

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 1 200 Kč pro jednu variantu z nabízeného spektra

Nesprávné množství chromosomů (chromosomální aneuploidie) je jednou z příčin neuhnízdění embrya nebo jeho potratu v rané fázi těhotenství. Během asistované reprodukce může být právě nesprávný počet chromosomů embrya, které bylo přeneseno do dělohy matky, jednou z mnoha příčin nezdaru IVF cyklu. U párů s poruchou plodnosti podstupujících léčbu metodami asistované reprodukce lze nabídnout genetické vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do dělohy. Vyšetření umožní vybrat perspektivní embrya bez identifikovatelné genetické abnormality a vyřadit embrya s nesprávnou chromosomovou výbavou.

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje genetické vyšetření embryí, která jsou získána metodami asistované reprodukce, ještě před jejich přenosem do dělohy. Z embryí jsou odebrány jedna nebo dvě buňky (blastomery) získané z embrya 3. den (72 hodin) po oplodnění nebo častěji více buněk získaných z trofoektodermu blastocysty staré 5 dní. Bioptovány jsou buňky budoucí placenty, které nejsou klíčové pro další vývoj embrya. Odběr buněk určených pro genetické vyšetření provádí mikromanipulačními technikami embryolog in vitro. Získané buňky jsou následně zaslány do laboratoře ke genetickému vyšetření a embryo je zamraženo pro případný transfer v některém z následujících cyklů.

Laboratoř GENvia, s.r.o. nabízí preimplantační genetické vyšetření pomocí technologie „next generation sequencing“ (NGS). Technologie NGS se řadí mezi nejmodernější přístupy, které jsou v současnosti v oblasti preimplantačního genetického testování k dispozici. Poskytuje komplexní, přesný a ucelený screening všech 24 chromosomů vyšetřovaného materiálu. DNA určená pro preimplantační genetický screening může pocházet z biopsie blastomer třídenního embrya nebo biopsie trofoektodermu pocházející z blastocysty. Technologie je určena pro detekci aneuploidií celých chromosomů. Na základě vyšetření početních odchylek celé chromosomové sady lze určit pravděpodobně euploidní embrya. Vybraná vhodná pravděpodobně euploidní embrya lze následně využít k přenosu do dělohy. Výběrem vhodného embrya pro transfer lze snížit riziko abnormálního těhotenství, snížit riziko potratu, zvýšit šanci na úspěšnou implantaci a tím zvýšit šanci na úspěch při in vitro fertilizac i a narození zdravého dítěte.

Komu je vyšetření určeno?
Párům podstupujícím asistovanou reprodukci v následujících případech:
Vyšší věk ženy – nad 35 let v době očekávaného porodu
Opakované neúspěchy předchozích cyklů asistované reprodukce – min. 2×
Opakované těhotenské ztráty po vyloučení ostatních možných příčin – min. 2×
Početní aberace (např. 47,XXX; 47,XYY) a malé mozaiky (nad 10 % ) pohlavních chromosomů detekované z periferní krve
Andrologický faktor (např. těžká oligo-asteno-teratospermie) nebo použití spermií získaných metodou MESA/TESE v asistované
reprodukci
Porod nebo potrat dítěte (plodu) s chromosomovou aneuploidií
Chemoterapie nebo radioterapie u jednoho či obou partnerů v anamnéze

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní 

Cena: na dotaz

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Nabízíme vyšetření 50 nejčastějších mutací v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) doplněné o detekci rozsáhlých delecí a duplikací genu CFTR

Cystická fibróza je dědičné onemocnění se závažnou prognózou. Řadí se mezi nejčastější autosomálně recesivní dědičná onemocnění, incidence v ČR je 1/4 500, přičemž každý 26. jedinec je přenašečem mutace v genu CFTR. Cystická fibróza je onemocnění, které se projevuje vytvářením velmi hustého hlenu v dýchacím a zažívacím ústrojí. V důsledku toho pacienti s cystickou fibrózou trpí trvalými dýchacími obtížemi, recidivujícími a chronickými infekcemi dýchacích cest, zažívacími problémy a celkovým neprospíváním organismu. U mužů dochází v důsledku CBAVD (Congenital Bilatelar Aplasia of Vas Deferens = není u nich vytvořen chámovod) k neplodnosti s azoospermií, postižené ženy mají rovněž výrazně sníženou plodnost. U malých dětí lze zaznamenat výrazně slaný pot („slané děti“).

Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR umístěném na chromosomu číslo 7. Závažnost onemocnění je závislá na konkrétní mutaci genu CFTR, ve výjimečných případech se onemocnění nemusí klinicky výrazně projevit. Včasná diagnostika tohoto onemocnění, tj. do dvou měsíců od narození, významně ovlivní léčbu a s ní související prognózu onemocnění.

Vyšetření 50 nejčastějších mutací genu CFTR, které nabízíme, zahrnuje cca 92 % všech mutací genu CFTR v české populaci. Navíc, v laboratoři GENvia, s.r.o. standardně vyšetření doplňujeme o detekci přestaveb genu CFTR pomocí technologie MLPA (multiple ligationdependent probe amplification), která zachytí rozsáhlé delece (ztráty) a duplikace (zdvojení) vybraných oblastí genu CFTR.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s přetrvávajícím kašlem, častými záněty dutin a dýchacích cest
Dětem s neprospíváním
Novorozencům s výskytem neprůchodnosti střeva a výrazně slaným potem
Párům s poruchou plodnosti
Partnerům nosiče mutace před plánovanou graviditou nebo v jejím průběhu
Prenatální vyšetření u páru, kde jsou oba partneři nosiči mutace genu CFTR
Prenatální diagnostika u plodů s ultrazvukovým nálezem suspektním pro cystickou fibrózu
Dárcům gamet pro vyloučení přenašečství

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 9 500 Kč

Nabízíme rychlé prenatální vyšetření plodové vody, fetální krve nebo choriových klků k detekci nejčastějších aneuploidií chromosomů
13, 18, 21, X a Y.

Vyšetření se provádí vždy přednostně s garantovaným výsledkem do 48 hodin.

Početní odchylky (aneuploidie) chromosomů 13, 18, 21, X a Y tvoří většinu chromosomálních abnormalit zodpovědných za narození postiženého dítěte. Jedná se především o  nadbytečnou kopii (trizomii) chromosomů číslo 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Patauův syndrom), X (XXX syndrom, XXY – Klinefelterův syndrom) nebo chybějící kopii (monozomii) chromosomu X (Turnerův syndrom).

Vyšetření se provádí  a základě indikace klinického genetika. Samotný odběr plodové vody, fetální krve nebo choriových klků provádí odborný lékař. Odběr choriových klků je obvykle prováděn od 11. do 15. týdne těhotenství a odběr plodové vody od 16. do 21. týdne těhotenství.

Používáme standardní metodu kvantitativní fluorescenční PCR (tzv. amnioPCR), která umožňuje rychlou prenatální detekci nejčastějších aneuploidií (chromosomů 13, 18, 21, X a Y) pomocí vysoce polymorfních markerů (krátkých tandemových repetic) specifických pro každý chromosom. Vyšetření se provádí amplifikací fragmentů DNA izolované přímo z buněk plodu obsažených v plodové vodě, fetální krvi nebo biopsii choria. Pro vyloučení vlivu mateřské DNA na výsledek vyšetření se současně zpracovává a vyšetřuje DNA izolovaná ze vzorku bukální sliznice matky.

Metoda nenahrazuje stanovení karyotypu, neboť se soustředí na nejčastější aneuploidie chromosomů 13, 18, 21, X a Y. Hlavní výhodou metody amnioPCR je čas, za který je výsledek vyšetření k dispoz ici indikujícímu lékaři.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám s pozitivním biochemickým screeningem v těhotenství nebo při nálezu abnormalit plodu během ultrazvukového vyšetření
Gravidním klientkám vyššího věku
Klientkám nesoucím genetickou zátěž v rodině
Klientkám s více rizikovými faktory v těhotenství

Termín dodání zprávy: 48 hod.

Cena: 6 000 Kč

Vyšetření karyotypu je základní cytogenetické vyšetření. Cytogenetika je odvětví genetiky, které se zabývá analýzou chromosomů. Chromosomy jsou útvary typického tvaru, velikosti a počtu, nositelé genetické informace uložené v jádrech všech buněk. Každý člověk má 23 párů chromosomů (celkem 46 chromosomů), jeden párový chromosom pochází od matky, druhý od otce. Při početí dojde ke spojení 2 pohlavních buněk, vajíčka a spermie, z nichž každá je nositelem 1 poloviny chromosomové výbavy budoucího jedince.

Dle velikosti a charakteristického pruhování jednotlivých chromosomů můžeme sestavit každému jedinci tzv. karyotyp. Žena i muž mají 22 párů identických chromosomů (autosomů) a 1 pár pohlavních chromosomů, v jehož skladbě se liší. Žena má 2 pohlavní chromosomy X, muž má jeden pohlavní chromosom X a jeden Y. Zápis normálního ženského karyotypu je 46,XX, normálního mužského karyotypu 46,XY.

Změny v počtu nebo struktuře chromosomů (chromosomové aberace) lze pozorovat mikroskopicky. Analyzují se chromosomy v tzv. metafázi, barvené G-pruhováním. V genetické výbavě klienta tak lze odhalit početní odchylky celých chromosomů nebo abnormality ve struktuře jednotlivých chromosomů typu delece, duplikace, inverze, inserce, translokace aj. Vyšetření poskytuje kompletní informaci o genetické výbavě jedince, je však limitováno velikostí aberace cca 10 megabazí.

Chromosomové aberace jsou příčinou mnoha klinických projevů a syndromů a mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardace, poruchy plodnosti aj. Jsou rovněž součástí patogeneze nádorových onemocnění.

Vyšetření je možné indikovat prenatálně, ke stanovení chromosomové výbavy plodu, nebo postnatálně, nejčastěji u neplodných párů, dárců pohlavních buněk či v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace u jedince.

 

Seznam nabízených variant vyšetření karyotypu:

 

  • Vyšetření karyotypu z plodové vody

Materiál k vyšetření: 

Odběr plodové vody provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr plodové vody je obvykle prováděn v  rozmezí 16.–21. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk plodové vody. Odběr plodové vody provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr plodové vody je obvykle prováděn v rozmezí 16.–21. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk plodové vody.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín zprávy: 15–20 pracovních dnů

Cena: 8 500 Kč

 

  • Vyšetření karyotypu z choriové tkáně

Materiál k vyšetření:
Odběr choriové tkáně provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr choriové tkáně je obvykle prováděn v rozmezí 11.–15. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk choriové tkáně.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín zprávy: 15–20 pracovních dnů

Cena: 9 500 Kč

 

  • Vyšetření karyotypu z fetální krve

Materiál k vyšetření:
Odběr fetální krve provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr fetální krve je obvykle prováděn od 18. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných lymfocytů fetální krve.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín dodání zprávy: 7 pracovních dnů

Cena: 7 500 Kč

 

  • Vyšetření karyotypu z potracené tkáně

Materiál k vyšetření:
Odběr potracené tkáně provádí lékař při zákroku. Indikaci k vyšetření potracené tkáně provádí gynekolog, případně klinický genetik. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk potracené tkáně.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám, u kterých proběhl spontánní či indukovaný potrat a kde je podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace plodu.

Termín dodání výsledku vyšetření: 15–20 pracovních dnů

Cena: 9 500 Kč

Materiál k vyšetření:
Dodaná DNA, plodová voda, fetální krev, choriová tkáň,  potracená tkáň, periferní krev.

Odběr vzorku plodové vody, fetální krve choriových klků  provádí lékař specialista po konzultaci klienta s klinickým genetikem. Odběr choriových klků je obvykle prováděn od 11. do 15. týdne těhotenství, odběr plodové vody od 16. do 21. týdne těhotenství a odběr fetální krve od 18. týdne těhotenství. Odběr potracené tkáně provádí lékař při zákroku. Odběr vzorku periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem.

Vzorky je možné zpracovávat bez nutné kultivace buněk nebo kultivované.

Popis vyšetření:
Čipová technologie arrayCGH je molekulárně genetická metoda založená na komparativní genomové hybridizaci. Srovnávací analýzou na čipu je hodnocena DNA pacienta oproti referenční DNA (zdravý muž, zdravá žena). Použité sondy reprezentují celý genom a překrývají se s klinicky významnými syndromy a geny. Výsledky hybridizačních reakcí jsou snímány laserovým skenerem a vyhodnoceny softwarově. Metoda je schopná odhalit změny o velikosti několika desítek až stovek kilobazí.

Detekovány jsou změny počtu kopií celých chromosomů nebo jejich částí (delece/duplikace). Řada genetických syndromů bývá spojena se submikroskopickými delecemi či duplikacemi části chromosomů, které nelze rozpoznat běžnými cytogenetickými vyšetřeními. Zejména mikrodeleční syndromy mohou být příčinou řady fyzických, mentálních, vývojových nebo reprodukčních abnormalit (delece často zasahuje 1 nebo více genů nezbytných pro správnou funkci organismu). ArrayCGH je spolehlivým nástrojem pro odhalování těchto změn napříč celým genomem. Díky vysoké rozlišovací schopnosti identifikuje většinu syndromů i odchylek, které ještě nebyly popsány a u nichž dosud není znám jejich klinický význam.

Metoda nedokáže zachytit bodové mutace, balancované strukturní aberace a nízkofrekvenční mozaiky. Při podezření na poslední dvě jmenované aberace lze indikovat vyšetření karyotypu a vyšetření metodou FISH.

ArrayCGH nachází uplatnění především v prenatálním genetickém poradenství. V postnatální diagnostice přispívá k upřesnění výsledků předchozích vyšetření event. ke stanovení diagnózy odhalením známých i neznámých mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů.

Komu je vyšetření určeno v rámci prenatální péče?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Komu je vyšetření určeno v rámci postnatální péče?
Metoda první volby u pacientů s mentální retardací, psychomotorickou retardací, autistickými projevy
Mnohočetné vrozené vývojové patologie (fyzické, mentální)
Poruchy metabolismu
Genetická zátěž v rodině
Upřesnění nálezu z předešlých vyšetření
Upřesnění rodinné anamnézy zdravých rodičů s patologiemi u potomků nebo plodu
Klientům, u kterých byl klasickými metodami stanoven normální nález a přesto se v jejich fenotypu objevují abnormality

Termín dodání zprávy: 5-20 pracovních dnů / STATIM 7 pracovních dnů

Cena: 25 000 Kč / STATIM 30 000 Kč

V případě potracených plodů často dochází k selhání kultivace tkáně, což je zapříčiněno odumíráním buněk a jejich neschopností se dělit. Z důvodu neúspěšné kultivace pak není možné standardní vyšetření karyotypu, tedy mikroskopická analýza celé chromosomové sady. V těchto případech je vhodné volit, jako metodu první vol by, alternativní metodu vyšetření nejčastějších aneuploidií, které nacházíme u potracených plodů.

Touto metodou je rozšířené amnioPCR vyšetření, které cílí na nejčastěji zasažené chromosomy, tedy početní odchylky chromosomů 13, 15, 16, 18, 21, 22, X a Y. Trizomie (genetická odchylka, při níž je určitý chromosom v buňce v počtu tří místo normálního počtu dvou) chromosomů 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Patauův syndrom) a X (XXX syndrom, XXY – Klinefelterův syndrom) způsobují často závažné vrozené vývojové vady plodu, které jsou však slučitelné se životem. Trizomie chromosomů 15, 16, 22 a monozomie (chromosom je v buňce zastoupen pouze v jedné kopii) všech uvedených chromosomů (s výjimkou chromosomu X) způsobují vady neslučitelné se životem, vedoucí k těhotenským ztrátám nebo úmrtí v raném postnatálním stádiu.

Metoda amnioPCR (kvantitativní fluorescenční PCR) umožňuje rychlou detekci nejčastějších aneuploidií vybraných chromosomů pomocí vysoce polymorfních markerů typu krátkých tandemových repetic, specifických pro každý chromosom. Metoda nenahrazuje vyšetření karyotypu. Je však použitelná i u vzorků, kde z důvodu možného selhání kultivace buněk standardní vyšetření nelze zaručit. K vyšetření se používá DNA izolovaná přímo z buněk potracené tkáně. Odběr vzorku provádí pod ultrazvukovou kontrolou odborně vyškolený personál na specializovaném pracovišti. K vyšetření je nejvhodnější část svalové tkáně plodu, která se přenese do sterilní zkumavky s 5-10 ml fyziologického roztoku.  Pro vyloučení vlivu mateřské DNA na výsledek vyšetření se současně zpracovává a vyšetřuje DNA izolovaná ze vzorku bukální sliznice matky.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám po samovolném nebo indukovaném potratu

Termín dodání zprávy: 48 hod

Cena: 7 200 Kč

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autosomálně recesivní neuromuskulární onemocnění způsobené defektem v genu SMN1

Gen SMN1 a jeho téměř identická kopie gen SMN2 jsou lokalizovány na chromosomu 5q13.2. Onemocnění SMA je charakterizované progresivní symetrickou svalovou slabostí, projevuje se výraznou svalovou hypotonií, hypo- až areflexií končetin, dýchacími potížemi a svalovou hypotrofií až atrofií. Na základě klinické závažnosti je lze rozdělit do 4 typů. Incidence onemocnění se pohybuje kolem 1/10 000 narozených dětí. Odhadovaná frekvence přenašečů je v evropských populacích 1/37 jedinců. Celkem 95 % pacientů se SMA má homozygotní deleci exonu 7 genu SMN1. Zbývajících 5 % pacientů představuje heterozygoty nesoucí deleci exonu 7 genu SMN1 na jednom chromosomu a patogenní sekvenční variantu malého rozsahu na chromosomu druhém.

Gen SMN2 produkuje převážně transkript s vystřiženým exonem 7, jehož translací vzniká nestabilní a nefunkční protein. Kromě transkriptu bez exonu 7 produkuje gen SMN2 i malé množství transkriptu o plné délce, a tedy malé množství funkčního proteinu SMN2. Pacienti s více kopiemi SMN2 tak mají mírnější fenotypy SMA. 

Nabízíme vyšetření počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1 za účelem stanovení přenašečství SMA a diagnózy SMA. Vyšetření je založené na principu MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) a je určené k detekci delecí a duplikací vybraných oblastí. Tuto soupravu lze také použít pro detekci počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN2, jako interpretační pomůcky při stanovení počtu kopií genu SMN1.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s podezřením na diagnózu SMA
Klientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Dárcům gamet

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 7 500 Kč

Nabízíme vyšetření celé protein kódující sekvence genu DHCR7.

Varianty v genu DHCR7 jsou asociovány s rozvojem syndromu Smith – Lemli – Opitz (SLOS). Jedná se o autosomálně recesivní chorobu s projevy mentální retardace, faciálního dysmorfismu, syndaktylie druhého nebo třetího prstu, malformace vnitřních orgánů či holoprosencefalie. Onemocnění se může manifestovat už prenatálně, podezření je obvykle vysloveno na základě ultrazvukového nálezu v 21. týdnu (méně často už v I. trimestru) a nález může být důvodem k ukončení těhotenství. Někdy se onemocnění projeví až brzy po narození, kongenitálně. SLOS je po cystické fibróze a fenylketonurii třetí nejčastější dědičnou metabolickou poruchou. Vyskytuje se s četností 1:20 000 až 1:40 000 a je častější u evropské popula ce než u asijské či africké. V České republice je uváděna četnost 1:10 000. Z toho vyplývá, že frekvence přenašečů je až 2 % populace.

Hlavní  příčinou  rozvoje   SLOS   jsou  varianty  v  genu DHCR7, který  kóduje protein  7-dehydrocholesterol reduktázu. Enzym 7-dehydrocholesterol
reduktáza má katalytický význam v konečné fázi biosyntézy cholesterolu. Deficience v genu DHCR7 má za následek abnormálně nízkou aktivitu kódovaného enzymu vedoucí k abnormalitám v metabolismu cholesterolu a klinické manifestaci onemocnění SLOS.

Mutace způsobující SLOS se vyskytují v celém rozsahu protein kódující sekvence genu DHCR7, proto je vyšetření zaměřeno na celou kódující sekvenci kauzálního genu metodou přímého sekvenování s následnou analýzou všech nalezených sekvenčních variant analyzované oblasti. Následně je vyšetření doplněno o analýzu velkých genových přestaveb metodou MLPA, která zachytí duplikace a delece genu DHCR7, které jsou asociovány se SLOS.

Komu je vyšetření určeno v rámci prenatální péče?
Podezření na SLOS prenatálně i postnatálně: mikrocefalie, faciální dysmorfismus,  rozštěp patra,  malformace  srdce, plic, jater, pankreatu, ledvin  a nadledvin, abnormality genitálu, syndaktylie druhého a třetího prstu, polydaktylie

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 25 000 Kč

Achondroplázie, hypochondroplázie a thanatoforická dysplázie patří mezi nejčastější formy kostních dysplázií, což jsou poruchy růstu kostí. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění vznikající v důsledku chyby v genetické informaci, která narušuje správný vývoj kostí. Nejčastěji se jedná o důsledek patogenní varianty v genu kódujícího receptor  pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Patogenní varianty v genu FGFR3 jsou odpovědné za zvýšení buněčné signalizace zprostředkované receptorem pro fibroblastový růstový faktor (FGFR) v chondrocytech a dozrávajících osteoblastech (buňky chrupavky a kosti). Zvýšená signalizace pak nakonec vyústí v pozastavení proliferace a dozrávání chondrocytů růstových chrupavek, dojde ke zmenšení jejich velikosti, k redukci trabekulárního kostního objemu a poklesu prodlužování kostí. Následkem jsou různé formy kostních dysplázií a kraniosynostóz.

Achondroplázie patří mezi nejčastější formy  dysproporciálního trpaslictví, tzv. nanismu. V 80 % vzniká onemocnění v důsledku nově  vzniklé mutace v genu FGFR3. Při vzniku mutací hraje významnou roli zvyšující se věk otce. Pro onemocnění jsou charakteristické významné morfologické změny – zkrácení dlouhých kostí, makrocefalie, vypouklé čelo, hypoplazie střední části obličeje se sedlovitým kořenem nosu, výrazná bederní lordóza spolu s hrudní kyfózou. Intelekt nebývá zasažen. Hypochondroplázie je mírnější formou onemocnění s variabilní penetrancí. Dochází ke zkrácení dlouhých kostí, morfologie lebky bývá ovlivněna méně, obličejové rysy jsou obvykle normální, makrocefalie může být přítomna, stejně jako intelektová nedostatečnost či epilepsie. Thanatoforická dysplázie je letální formou onemocnění s výrazným zkrácením dlouhých kostí, úzkým hrudníkem se zkrácenými žebry, makrocefalií a obličejovým dysmorfismem. Bývá přítomna hlava tvaru trojlístku.

Patogenní varianty genu FGFR3 zodpovědné za achondroplázii, hypochondroplázii, thanatoforickou dysplázii jsou soustředěné zejména v exonech 7, 10, 13, 15 a 19. Pouze ve vzácných případech se patogenní varianty vyskytují v jiných oblastech kódující sekvence genu FGFR3, případně v jiných genech. Nabízíme vyšetření celé kódující sekvence exonů 7, 10, 13, 15 a 19 Sangerovým sekvenováním.

Komu je vyšetření určeno?

K potvrzení diagnózy u dětí a dospělých s disproporčně malým vzrůstem

Prenatálně u plodů, kde alespoň jeden z rodičů trpí achondro/hypochondroplázií

Prenatálně u plodů, kde byla achondroplázie diagnostikována v předchozí graviditě

Prenatálně u plodů pro ultrazvukový nález s podezřením na některou z forem kostních dysplázií

Rodičům dětí s hypochondroplázií

U plodů po ukončení gravidity pro podezření na thanatoforickou dysplázii

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: Achondroplázie/Hypochondroplázie 7 500 Kč

           Thanatoforická dysplázie: 10 000 Kč

           Kombinace: 12 500 Kč

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Nesprávné množství chromosomů (chromosomální aneuploidie) je jednou z příčin neuhnízdění embrya nebo jeho potratu v rané fázi těhotenství. Během asistované reprodukce může být právě nesprávný počet chromosomů embrya, které bylo přeneseno do dělohy matky, jednou z mnoha příčin nezdaru IVF cyklu. U párů s poruchou plodnosti podstupujících léčbu metodami asistované reprodukce lze nabídnout genetické vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do dělohy. Vyšetření umožní vybrat perspektivní embrya bez identifikovatelné genetické abnormality a vyřadit embrya s nesprávnou chromosomovou výbavou.

Preimplantační genetické vyšetření umožňuje genetické vyšetření embryí, která jsou získána metodami asistované reprodukce, ještě před jejich přenosem do dělohy. Z embryí jsou odebrány jedna nebo dvě buňky (blastomery) získané z embrya 3. den (72 hodin) po oplodnění nebo častěji více buněk získaných z trofoektodermu blastocysty staré 5 dní. Bioptovány jsou buňky budoucí placenty, které nejsou klíčové pro další vývoj embrya. Odběr buněk určených pro genetické vyšetření provádí mikromanipulačními technikami embryolog in vitro. Získané buňky jsou následně zaslány do laboratoře ke genetickému vyšetření a embryo je zamraženo pro případný transfer v některém z následujících cyklů.

Laboratoř GENvia, s.r.o. nabízí preimplantační genetické vyšetření pomocí technologie „next generation sequencing“ (NGS). Technologie NGS se řadí mezi nejmodernější přístupy, které jsou v současnosti v oblasti preimplantačního genetického testování k dispozici. Poskytuje komplexní, přesný a ucelený screening všech 24 chromosomů vyšetřovaného materiálu. DNA určená pro preimplantační genetický screening může pocházet z biopsie blastomer třídenního embrya nebo biopsie trofoektodermu pocházející z blastocysty. Technologie je určena pro detekci aneuploidií celých chromosomů. Na základě vyšetření početních odchylek celé chromosomové sady lze určit pravděpodobně euploidní embrya. Vybraná vhodná pravděpodobně euploidní embrya lze následně využít k přenosu do dělohy. Výběrem vhodného embrya pro transfer lze snížit riziko abnormálního těhotenství, snížit riziko potratu, zvýšit šanci na úspěšnou implantaci a tím zvýšit šanci na úspěch při in vitro fertilizac i a narození zdravého dítěte.

Komu je vyšetření určeno?
Párům podstupujícím asistovanou reprodukci v následujících případech:
Vyšší věk ženy – nad 35 let v době očekávaného porodu
Opakované neúspěchy předchozích cyklů asistované reprodukce – min. 2×
Opakované těhotenské ztráty po vyloučení ostatních možných příčin – min. 2×
Početní aberace (např. 47,XXX; 47,XYY) a malé mozaiky (nad 10 % ) pohlavních chromosomů detekované z periferní krve
Andrologický faktor (např. těžká oligo-asteno-teratospermie) nebo použití spermií získaných metodou MESA/TESE v asistované
reprodukci
Porod nebo potrat dítěte (plodu) s chromosomovou aneuploidií
Chemoterapie nebo radioterapie u jednoho či obou partnerů v anamnéze

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní 

Cena: na dotaz

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Paternitní expertiza slouží pro určení příbuznosti osob (otce a syna/dcery) na základě genetického vyšetření.

Genetický materiál (DNA) každého jedince obsahuje, mimo jiných, soubor znaků, které jsou v populaci velice různorodé (polymorfní). To znamená, že každý jedinec disponuje specifickou unikátní kombinací těchto znaků (tzv. DNA profil), která je pro každého člověka charakteristická podobně jako otisk prstů. Zároveň jsou tyto polymorfní znaky dědičné, tzn. že polovinu znaků dědíme od otce a polovinu od matky.

Při genetickém vyšetření příbuznosti se pomocí analýzy genetického materiálu (DNA) určí jedinečný genetický profil každého vyšetřovaného jedince. Genetický profil se následně pomocí analytického softwaru porovnává mezi jednotlivými testovanými osobami. Zároveň se v analýze zohledňuje i četnost jednotlivých znaků v populaci.

Výsledkem komplexního srovnání je pravděpodobnost, s jakou lze potvrdit nebo vyloučit příbuznost testovaných osob. Při neshodě genetických znaků lze otcovství vyloučit, při shodě se hodnotí míra pravděpodobnosti, s jakou lze potvrdit příbuznost testovaných osob (obvykle 99,99 % a více).

Naše laboratoř k vyšetření využívá komerčně dodávanou identifikační soupravu, která se řadí mezi nejkomplexnější validované detekční soupravy na světě a odpovídá mezinárodním kritériím předních forenzních organizací Scientific Working Group on DNA Analysis
Methods (SWGDAM) a DNA Advisory Board (DAB).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům, kteří mají zájem o genetické potvrzení/vyloučení příbuznosti testovaných osob.

Jak se vyšetření provádí?
Vyšetření lze provést standardně z odběru periferní krve. Lze nabídnout vyšetření pomocí tkáně získané odběrem buněk sliznice dutiny ústní – jednoduchý bezbolestný stěr vnitřní strany tváře.

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena:

7 500 Kč (klasické trio otec/matka/dítě) / STATIM 10 500 Kč
2 500 Kč za každého dalšího potenciálního vyšetřovaného klienta

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Celiakie (celiakální sprue, glutenová enteropatie) je geneticky podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se poškozením sliznice tenkého střeva.

Hlavní úlohu v patogenezi celiakie hraje komplexní imunitní systém sliznice tenkého střeva. V důsledku nesnášenlivosti lepku (glutenu) obsaženého v obilovinách dochází u geneticky predisponovaných osob ke komplexní imunitní reakci s produkcí řady cytokinů a aktivací dalších T-, B-lymfocytů a NK buněk. Současně dochází k mohutné protilátkové odpovědi se vznikem řady v séru detekovatelných protilátek. V konečném důsledku dochází k postupnému vyhlazení sliznice tenkého střeva s úbytkem střevních klků a následné malabsorbci (nedostatečnému vstřebávání živin).

Typickými příznaky jsou průjmy, bolesti břicha, plynatost, neprospívání a hubnutí. Celiakie má vysokou variabilitu projevů s různou dobou manifestace příznaků. Může se projevit již po prvním zařazení lepku v kojeneckém věku nebo může probíhat bezpříznakově či s minimálními příznaky až do dospělosti, kde se často manifestuje v období stresu. Vedle trávicích obtíží může být projevem snížené vstřebávání tuků, vitamínů rozpustných v tucích a minerálních látek, deprese, ekzémy nebo porucha plodnosti.

Hlavními genetickými faktory, které jsou asociované se vznikem celiakie jsou molekuly HLA třídy II.

Nabízíme vyšetření predispozičních
alel HLA-DQ (haplotypy DQ2.5, DQ8 a DQ2.2), které se vyskytují u více než 95 % osob trpících celiakií.

Komu je vyšetření určeno?
Jedincům s pozitivní rodinnou anamnézou
Pacientům s gastrointestinálními potížemi (malabsorpce, průjmy, bolesti břicha, plynatost) s nejasnou etiologií
Pacientům s jiným autoimunitním onemocněním často asociovaným s celiakií
Pacientům s klinickým nebo gastroskopickým obrazem suspektním pro celiakii

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 4 500 Kč

Nabízíme vyšetření geneticky podmíněné laktózové intolerance. Laktózová intolerance (neschopnost strávit mléčný cukr) v Evropě postihuje přibližně každého pátého člověka, v asijské populaci je pak podíl osob netolerujících laktózu až stoprocentní. Trávení mléčného cukru (laktózy) je u dětí zajištěno enzymem laktázou kódovanou genem LCT a přirozeně produkovanou buňkami tenkého střeva v dětství. Laktáza štěpí laktózu na jednodušší cukry glukózu a galaktózu, které jsou následně vstřebány stěnou tenkého střeva a přes krevní řečiště rozváděny do těla jako zdroj energie. Za normálních okolností dochází u dospělých savců k vymizení aktivity enzymu laktázy (laktázová non-perzistence) a tím ke ztrátě schopnosti trávit laktózu (tzv. laktózová  intolerance) v dospělosti. U člověka v takovém případě dochází typicky k postupnému snižování laktázové aktivity od věku cca 2–3 let až k úplnému vymizení typicky ve věku 5–10 let. Nicméně, v lidské populaci se v souvislosti s chovem dobytka cca před 10 tisíci lety jako kompenzační mechanismus příjmu mléka v dospělosti vyvinula tzv. laktázová perzistence, tedy přetrvávání aktivity enzymu laktázy do dospělého věku, která vede k toleranci laktózy v dospělosti. Geneticky je tato laktázová perzistence podmíněna dominantní variantou postihující gen LCT. Přítomnost polymorfismu v genu LCT vede k přetrvávající aktivitě enzymu laktázy v dospělosti a tím k laktózové toleranci. Naopak nepřítomnost těchto variant v genu LCT vede k přirozené ztrátě aktivity kódovaného enzymu a ztrátě schopnosti štěpit mléčný cukr v dospělosti. V jejím důsledku dochází k hromadění nestrávené laktózy ve střevě a jejímu rozkladu přítomnými bakteriemi. Následkem jsou gastrointestinální symptomy zahrnující průjmy, břišní nevolnost, žaludeční křeče nebo plynatost. Výjimkou nejsou ani extraintestinální nespecifické projevy jako bolesti hlavy, bolesti svalů a kloubů, únava, závratě, poruchy soustředění, srdeční arytmie aj.

V evropské populaci jsou za laktázovou perzistenci zodpovědné převážně 2 varianty v regulační oblasti genu LCT, a to LCT-13910-C/T a LCT-22018-G/A. V případě přítomnosti normální alely v homozygotním stavu LCT- 3910-C/C nebo LCT-22018-G/G (obě tzv. wild type) je mnohonásobně nižší aktivita laktázového genu v dospělosti, což vede k laktázové non-perzistenci a projevům laktózové intolerance. Homozygotní haplotyp LCT- 3910-T/T nebo LCT-22018-A/A (obě variantní) je naopak asociován s laktázovou perzistencí a tím tolerancí    vůči laktóze. Heterozygoté, tedy lidé nesoucí obě   alely testovaného genu, tedy LCT- 3910-C/T nebo LCT-22018-G/A, obvykle nevykazují projevy laktózové intolerance, ovšem mohou za určitých podmínek rozvinout mírné přechodné symptomy, např. v období zvýšené zátěže, stresu, případně při střevní infekci.

Nabízíme vyšetření obou, v evropské populaci dominujících, variant genu LCT, tedy LCT-13910-C/T a LCT-G22018-G/A.

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům s nespecifickými symptomy v oblasti trávení: nevysvětlitelné průjmy, nevolnost, žaludeční křeče, plynatost
Klientům s jinak nevysvětlenými nespecifickými extraintestinálními symptomy: bolesti a točení hlavy, problémy se soustředěním
a pamětí, nadměrná únava, bolesti svalů a kloubů, srdeční arytmie

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena: 2 200 Kč / STATIM 3 200 Kč

Nabízíme vyšetření geneticky podmíněné fruktózové intolerance. Hereditární fruktózová intolerance (HFI) představuje závažnou poruchu metabolismu fruktózy, sacharózy a sorbitolu. Onemocnění je způsobeno vrozenou nedostatečností enzymu aldolázy B (ALDOB) vyskytující se zejména v játrech, v tenkém střevě a ledvinné kůře a podílející se na metabolismu exogenní fruktózy a příbuzných cukrů. Projevy poruchy metabolismu fruktózy zahrnují zvracení, nevolnost, průjmy, nedostatečný růst a neprospívání, dále metabolické poruchy (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktátová acidóza). Projevy nastupují při přechodu dětí z mateřského mléka na potravu obsahující fruktózu a sacharózu a svojí závažností mohou vyústit až v život ohrožující stav v návaznosti na příjem fruktózy. Přetrvávající příjem může nakonec vyústit v těžké jaterní a ledvinné selhání s následkem smrti. U pacientů se však velmi často rozvíjí přirozený odpor k potravinám obsahujícím fruktózu a příbuzné cukry, což vede často k potlačení projevů onemocnění a nedostatečné diagnostice. Včasná diagnóza je přitom důležitá z hlediska prevence možného poškození orgánů a stanovení správné léčby. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Ve střední Evropě se uvádí incidence 1:26 000. Z toho vyplývá, že frekvence přenašečů se odhaduje na 1:55 až 1:120.

Geneticky se jedná o autosomálně recesivní onemocnění způsobené patogenní mutací genu ALDOB, který kóduje enzym aldolázu B. Mezi nejčastěji se vyskytující a v evropské populaci dominující mutované alely genu ALDOB patří alely A149P, A174D, N334K a delece del4E4. V případě přítomnosti normální alely v homozygotním stavu (tzv. wild type) je aktivita aldolázy B zachována a fruktózová intolerance může být vyloučena. Mutantní haplotyp v homozygotním stavu má za následek nedostatečnou aktivitu aldolázy B a tím poruchu metabolismu fruktózy. Diagnóza fruktózové intolerance je potvrzena. Heterozygoté, tedy lidé nesoucí obě alely testovaného genu, normální i mutantní, nevykazují projevy fruktózové intolerance, neboť normální alela produkuje dostatečné množství aldolázy B k zajištění normálního metabolismu fruktózy. Nicméně, mohou mutantní alelu přenést na následující generace, jsou tedy přenašeči onemocnění.

Nabízíme vyšetření všech čtyř v evropské populaci dominujících variant genu ALDOB – alely A149P, A174D, N334K a delece del4E4.

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům s nespecifickými symptomy v oblasti trávení: zvracení, nevolnost, průjmy
Při výskytu jinak nevysvětlených metabolických poruch – hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktátová acidóza
Při jaterním nebo renálním selhání u dětí a dospělých nejasné příčiny
Ostatním s projevy intolerance po požití fruktózy a příbuzných cukrů
Při pozitivním fruktózovém tolerančním testu

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena: 3 500 Kč / STATIM 5 000 Kč

Nabízíme genetické vyšetření deficience alfa-1-antitrypsinu (A1AT) predisponující ke vzniku řady onemocnění, nejčastěji plicního emfyzému (rozedma plic), případně bronchiektázií, chronické hepatitidy, cirhózy jater, karcinomu jater, panikulitidy (zánětu podkožní tukové tkáně) a vaskulitidy asociované s c-ANCA. Nástup plicního emfyzému lze zaznamenat obvykle nejdříve ve třetí dekádě života, poškození jater se naproti tomu manifestuje v kterémkoli věku. Deficit A1AT je v současnosti nejčastější dědičnou příčinou transplantace jater u dětí. Protein A1AT patří do skupiny inhibitorů serinových proteáz (tzv. SERPINŮ). Jedná se o enzym produkovaný v játrech, který je následně krevním řečištěm distribuován do plic, kde inhibuje elastázu neutrofilů. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke snížení koncentrace A1AT v séru nebo změně struktury proteinu a neschopnosti vykonávat inhibiční funkci v plicích. Elastáza pak může nekontrolovaně štěpit elastická vlákna s následkem poškození plicní tkáně a rozvojem plicního onemocnění.

Nejčastější patogenní varianty A1AT popsané u pacientů zahrnují variantu PI*S a variantu PI*Z. Pacienti s variantou PI*S v homozygotním stavu (oba chromosomy nesou patogenní variantu PI*S) mají o 20–30 % nižší hladinu A1AT, nicméně přítomná koncentrace A1AT v séru je dostačující pro prevenci projevu onemocnění. Je-li přítomna alela PI*Z v homozygotním stavu, dochází ke konformační nestabilitě a polymerizaci A1AT, který se hromadí v hepatocytech. Důsledkem je výrazný pokles sérové koncentrace A1AT, který není k dispozici k inhibici elastázy v plicích, dochází k proteolytickému poškození dolních dýchacích cest, což může nakonec vyústit v rozvoj chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN). Akumulace polymerizovaného A1AT v hepatocytech vede k poškození jater, které může vyústit až v jaterní cirhózu. Jedinci nesoucí kombinaci varianty PI*S a varianty PI*Z mohou mít zvýšené riziko rozvoje plicního onemocnění, obzvláště ve spojení s rizikovými faktory jako je kouření, pobyt v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Jedinci nesoucí jednu kopii varianty PI*S nebo jednu kopii varianty PI*Z v kombinaci s normální variantou PI*M tvoří menší množství A1AT, ale obvykle v dostatečné míře, aby byl organismus chráněn, nicméně patogenní variantu mohou přenést na další generaci.

V evropské populaci postihuje onemocnění v důsledku deficience A1AT 1:1 500–3 500 jedinců. Klinické obtíže však nejsou pro diagnózu deficience A1AT specifické a pacienti zůstávají často nediagnostikováni, nebo je jim připisována diagnóza jiná (např. astma bronchiale). Genetické vyšetření je důležité z hlediska včasné a správné diagnózy, nasazení léčby a prevence rizikového chování u nosičů rizikových variant.

Nabízíme vyšetření obou nejčastěji se vyskytujících patogenních variant A1AT: varianty PI*Z a varianty PI*S.

Komu je vyšetření určeno?
Osobám s projevy dušnosti, chronického kašle, bronchitidy a dalšími známkami emfyzému
CHOPN u pacientů do 65 let věku nebo bez expozice rizikovým faktorům, v širším pojetí všem pacientům s CHOPN
Pacientům s bronchiektazií nezjištěné etiologie
Jedincům s projevy jinak neobjasněného jaterního onemocnění
Novorozencům s ikterem, který přetrvává 1–2 týdny po porodu
Jedincům se sníženou hladinou A1AT v séru
Příbuzným osob s kterýmkoli onemocněním uvedeným výše nebo s diagnostikovaným deficitem A1AT

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena: 2 200 Kč / STATIM 3 200 Kč

Nabízíme genetické vyšetření genu pro apolipoprotein B100 (APOB100) asociovaného s rozvojem familiární hypercholesterolémie. Gen pro apolipoprotein B (APOB) kóduje 2 formy apolipoproteinu B, kratší apolipoprotein B48 (APOB48) a delší apolipoprotein B100. Obě varianty tvoří základní proteinovou složku lipoproteinů, což jsou částice hrající významnou roli při transportu tuků a cholesterolu v krvi. APOB48 se tvoří ve střevech, kde plní úlohu při transportu stravou přijatých tuků ze střeva do jater. APOB100 je syntetizován v játrech a je stavební složkou lipoproteinů o nízké, střední a velmi nízké hustotě (LDL, IDL, VLDL), přičemž LDL jsou hlavními přenašeči cholesterolu v krvi. APOB100 se v lipoproteinových částicích váže na LDL receptory a tím umožňuje transport cholesterolu do buněk. V buňkách je následně cholesterol využit, uchován nebo vyloučen z těla. APOB100 tak hraje klíčovou roli při udržování správné hladiny
cholesterolu v buňkách i v krvi. Mutace genu APOB způsobuje změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům na povrchu buněk a hromadění LDL v krvi. Zvýšená hladina LDL v krvi způsobuje jeho ukládání ve stěnách arterií, vytváří se tuková depozita, která se zpevňují a jizví stěnu cévy, dochází k aterosklerotické změně cévy a významně se zvyšuje riziko infarktu myokardu.

Genetická porucha vedoucí k mutaci genu APOB je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie. Nejčastější patogenní variantou APOB je alela 3500Q. Ačkoli je frekvence mutované alely ve zdravé populaci pouze 0,1 %, u jedinců s familiární hypercholesterolémií je její frekvence až 10 %. Nejčastější formou familiární hypercholesterolémie v důsledku mutace APOB je přítomnost mutace v jedné kopii genu (tzv. heterozygotní stav). Heterozygotní forma se vyskytuje s četností 1:500– 00. Klinické projevy aterosklerózy nastupují po 30. roce věku. Stav je spojován se zvýšeným rizikem časně se objevujícího srdečně cévního onemocnění v důsledku zvýšené hladiny cholesterolu a postihuje jedince ve čtvrté až páté dekádě života. Pokud není familiární hypercholesterolémie již v časném věku identifikována a vhodně léčena, mají muži 50% riziko fatální nebo nefatální koronární příhody ve věku 50 let a ženy 30% riziko téhož ve věku 60 let. V případě poškození obou alel genu APOB, tzv. homozygotní stav, dochází k závažné formě hypercholesterolémie s manifestací onemocnění už v dětství.

Genetické vyšetření je důležité pro: a) správné stanovení definitivní diagnózy; b) průkaz patogenní mutace potenciálně vyžaduje agresivnější snižování hladiny lipidů z důvodu vyššího kardiovaskulárního rizika; c) u geneticky prokázané hypercholesterolémie je vyšší pravděpodobnost včasného zahájení léčby a ochota pacientů dodržet léčebná opatření; d) lze nabídnout vyšetření příbuzných v riziku. Konsenzus panelu expertů (JACC Scientific Expert Panel) pod záštitou americké společnosti Familial Hypercholesterolemia Foundation doporučuje, aby se genetické testování u familiární hypercholesterolémie stalo standardem při péči o pacienty s jistou nebo pravděpodobnou familiární hypercholesterolémií a jejich příbuzné v riziku.

Nabízíme vyšetření patogenní varianty genu APOB R3500Q, která je nejrozšířenější mutací genu APOB.

Komu je vyšetření určeno?
Jedincům se zvýšenou hladinou cholesterolu, zvláště při podezření na familiární výskyt
Dětem s perzistentní vysokou hladinou cholesterolu bez zjevné sekundární příčiny
Jedincům s předčasným výskytem srdečně cévního onemocněními v rodinné anamnéze
Příbuzným nosičů patogenní varianty APOB100

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena: 950 Kč / STATIM 1 950 Kč

Nabízíme genetické vyšetření genu pro apolipoprotein E (APOE). Apolipoprotein E je důležitou součástí lipoproteinů o vysoké, střední, nízké a velmi nízké hustotě (HDL, IDL, LDL, VLDL), částic transportujících cholesterol. Apolipoprotein E je produkován zejména v mozku a v játrech a slouží jako ligand LDL receptorů a LDL receptor-related proteinu-1, jejichž prostřednictvím ovlivňuje vychytávání LDL cholesterolu buňkami. Apolipoprotein E se vyskytuje ve třech izoformách: E2, E3, E4. Tyto izoformy se tak mohou vyskytovat v šesti kombinacích, tzv. genotypech (homozygotní genotypy: E2/E2, E3/E3 E4/E4 a heterozygotní genotypy: E2/E3, E2/E4, E3/E4). V populaci je nejčastější alela E3, která se vyskytuje asi v 78 %, následovan á alelou E4 s cca 14 % a alelou E2 vyskytující se v cca 8 %.

Genotyp E3/E3 je nejčastěji se vyskytujícím genotypem a je považován za standardní, tzv. neutrální ve vztahu k rozvoji kardiovaskulárních chorob a Alzheimerovy choroby. Izoforma E2 je v heterozygotním stavu považována za protektivní pro kardiovaskulární onemocnění. APOE2 má v porovnání s izoformami E3 a E4 výrazně sníženou afinitu k lipoproteinovým receptorům, což vede k nižší clearance APOE, vyšší plazmatické koncentraci APOE, upregulaci jaterních LDL receptorů a tím ke snížení koncentrace LDL v séru. Tato snížená afinita je dále spojena se zvýšenou plazmatickou koncentrací triglyceridů. U některých jedinců s genotypem E2/E2 se může rozvinout hyperlipoproteinémie typu III (nebo také familiární dysbetalipoproteinémie), která je charakteristická zvýšenou hladinou cholesterolu, triacylglycerolů a beta-VLDL v séru, což vede k ateroskleróze v mladém věku. Přítomnost alely E4 je považována za rizikovou. Clearance alely E4 je mnohem účinnější, je spojena s nižší koncentrací APOE v séru a tím se zvýšenou hladinou LDL v krvi, jejímž následkem jsou aterosklerotické změny cév a významně se zvyšuje riziko infarktu myokardu a cévní mozkové příhody. Přítomnost alely E4 je dále považována za hlavní genetickou determinantu rozvoje Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem. Cholesterol je v mozkové tkáni klíčový pro tvorbu a udržování synaptických spojů mezi neurony a APOE se podílí na synaptické plasticitě. V případě narušení lipidové homeostázy dochází k degeneraci synapsí, což významně přispívá k neurodegenerativním změnám. Alela E4 má nejnižší afinitu k amyloidu, což vede k jeho méně efektivnímu odstraňování a pravděpodobně tak dochází k nadměrnému ukládání proteinových shluků, tzv. amyloidních plaků, v mozkové tkáni, což vede k odumírání neuronů a progresi symptomů neurodegenerativního onemocnění. Nositelé alely APOE4 rozvinou nemoc častěji, v nižším věku a může mít u nich rychlejší průběh. Jedinci nesoucí jednu alelu E4 v genotypu mají riziko zvýšené (cca 3–5x), avšak méně významně než jedinci nesoucí genotyp E4/E4 (riziko zvýšené až 15x). Kromě rizika Alzheimerovy choroby je přítomnost alely E4 rovněž popisována v souvislosti s dalším neurodegenerativním onemocněním – demencí s Lewyho tělísky, charakterizovanou poklesem intelektu, halucinacemi, náhlými změnami nálady a pozornosti, a pohybovými poruchami podobnými Parkinsonově nemoci. U nosičů alely E4 zřejmě dochází k poruše transportu proteinu alfa-synukleinu dovnitř a vně buněk, tento se pak hromadí v mozkové tkáni za tvorby shluků, tzv. Lewyho tělísek. Jejich akumulace následně ústí v odumírání nervových buněk a rozvoj neurologických symptomů onemocnění.

Nabízíme genetické vyšetření všech 3 vyskytujících se izoforem apolipoproteinu E: E2, E3, E4 a stanovení příslušného genotypu.

Komu je vyšetření určeno?
Jedincům se zvýšenou hladinou cholesterolu nebo triacylglycerolů, zvláště při podezření na familiární výskyt
Dětem s perzistentní vysokou hladinou cholesterolu bez zjevné sekundární příčiny
Jedincům s předčasným výskytem srdečně cévního onemocněními v rodinné anamnéze
Jedincům s progresí kognitivní dysfunkce, demence s podezřením na Alzheimerovu chorobu
Příbuzným nosičů patogenní varianty APOE

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dní / STATIM 5 pracovních dní

Cena: 2 200 Kč / STATIM 3 200 Kč

Gilbertův syndrom je dědičná chronická hyperbilirubinémie bez známek jiné poruchy jaterních funkcí nebo hemolýzy.

Onemocnění je charakterizováno nevelkým zvýšením nekonjugovaného bilirubinu v séru bez přítomnosti  bilirubinu v moči. Výskyt  onemocnění je  zhruba  u 3–15 % populace, muži jsou postiženi častěji než ženy (v poměru 4:1). Onemocnění je často diagnostikováno v adolescentním věku (nejčastěji pacientům ve věku 15–30 let) a následně se projevuje v průběhu celého života. Ve většině případů jsou pacienti klinicky zcela bez obtíží, ojediněle se mohou objevit nespecifické trávicí problémy, mírná žloutenka, slabost či problémy s koncentrací. Jaterní parenchym je bez makroskopických i mikroskopických změn.

Při tomto onemocnění není třeba speciální léčba, jedná se o benigní onemocnění, jehož prognóza je výborná, lze doporučit lehkou jaterní dietu. Správná a rychlá diagnóza onemocnění vede ke snížení zátěže pacienta i zdravotnického systému opakovanými vyšetřeními a snižuje obavy klientů ze závažné jaterní choroby. Nicméně, nemocní by měli s lékařem konzultovat užívání léčiv. Některá léčiva totiž způsobují další zvýšení koncentrace bilirubinu v krvi. Patří k nim např. Atazanavir a Indinavir užívaný k léčbě HIV, Gemfibrozil a statiny ke snižování hladiny cholesterolu, chemoterapeutika Irinotecan a Nilotinib. Bylo popsáno vysoké riziko závažných toxických postižení (průjem, hematologická toxicita). Před zahájením léčby se doporučuje tyto pacienty vyšetřit.

Molekulární podstatou onemocnění je inzerce dvou nukleotidů TA do promotorové oblasti genu UGT1A1. Normální alela obsahuje 6 TA sekvencí, u mutované alely se po inzerci zvýší počet TA sekvencí na 7. Následkem výše zmíněné inzerce dochází ke snížení aktivity enzymu UDP-glucuronosyltransferasy kódované genem UGT1A1.

Diagnóza se vedle pečlivé anamnézy pacienta, fyzikálního vyšetření a laboratorních krevních testů, opírá o molekulárně genetické vyšetření promotoru genu UGT1A1. Pacienti s Gilbertovým syndromem mají na obou alelách 7 opakování TA, přenašeči onemocnění mají jednu alelu s 6 opakováními TA a druhou alelu se 7 opakováními TA. Specifita molekulárně genetického vyšetření je pro potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu vysoká. 

Komu je vyšetření určeno?
Potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu
Predikce toxicity terapie vybraných léčiv (Irinotecan, Nilotinib, Gemfibrozil, statiny, Atazanavir, Indinavir)
Pozitivní rodinná anamnéza
Objasnění příčiny hyperbilirubinémie

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 2 000 Kč

Vyšetření trombofilních mutací se provádí u pacientů se zvýšeným sklonem ke srážlivosti krve a vzniku žilních trombóz.

Venózní trombóza patří mezi klinicky závažná onemocnění s incidencí 0,5–1,2/1 000 obyvatel. Mezi příčiny podílející se na vzniku tohoto onemocnění řadíme faktory klinické (obezita, úrazy, chirurgické zákroky, užívané léky aj.) a genetické (mutace v genech kódujících faktor C, protein S, antitrombin, protrombin a faktor V). 

Trombofilní mutace se v české populaci vyskytují přibližně u 8 % obyvatel a jsou asociovány s rizikem akutní cévní mozkové příhody, infarktu myokardu a plicní embolie. V gynekologii a porodnictví trombofilní mutace zvyšují riziko některých závažných stavů v těhotenství a při porodu, a to až 8x (např. opakované spontánní potraty v prvním trimestru těhotenství, odloučení placenty, intrauterinní růstová retardace plodu aj.). U žen s trombofilní mutací může být riziko vzniku trombóz dále zvýšeno užíváním hormonální antikoncepce.

Nejvýznamnějším genetickým faktorem je varianta v genu pro faktor V (Leidenská mutace, G1691A). Heterozygotní forma Leidenské mutace zvyšuje riziko trombózy 3–8x, homozygotní představuje 80x vyšší riziko.

Druhým nejčastějším genetickým faktorem spojovaným s venózní trombózou je mutace v genu pro protrombin (G20210A).

Mezi další genetické faktory patří polymorfismy v genu MTHFR (A1298C, C677T) podílející se na vzniku homocystinurie a hyperhomocysteinémie a následném zvýšení rizika aterosklerózy, žilní a tepenné trombózy, infarktu myokardu a cévní mozkové příhody. U těhotných žen homozygotních pro variantu genu MTHFR se zvyšuje riziko rozštěpových vad plodu, zejména páteře a centrální nervové soustavy.

Dále ke zvýšenému riziku přispívá polymorfismus 4G v promotoru genu PAI-1, jehož přítomnost společně s některým z výše popsaných genetických faktorů zvyšuje riziko vzniku trombózy, která je asociována s vyšším rizikem infarktu myokardu a dalších akutních koronárních příhod.

Nabízíme vyšetření Leidenské mutace v genu pro koagulační faktor Faktor V (G1691A), mutace G20210A v genu pro protrombin (gen pro koagulační faktor II), vyšetření polymorfismů C677T, A1298C genu MTHFR a polymorfismu 4G v promotoru genu PAI-1.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Pacientkám s opakovanými potraty
Ženám před plánovanou hormonální stimulací

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 1 200 Kč pro jednu variantu z nabízeného spektra

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Nabízíme vyšetření genů, jejichž zárodečné mutace prokazatelně zvyšují riziko maligních nádorů, tedy jsou tzv. asociované s hereditárními nádorovými syndromy. Vyšetření onkopanelu GENvia je zaměřeno na maligní nádory dospělých.

K vyšetření využíváme technologii masivně paralelního sekvenování neboli „next generation sequencing“ (NGS), která umožňuje velmi efektivně sekvenovat a charakterizovat široké spektrum genů nebo oblastí genů, zodpovědných nebo podílejících se na geneticky podmíněných onemocněních. Panel je navržen na plné pokrytí protein kódujících sekvencí (tj. stanovujeme sekvenci v celém rozsahu kódujících oblastí – exonů bez 5´ a 3´ nepřekládaných oblastí mRNA) včetně přiléhajících sekvencí nezbytných pro sestřih mRNA (tj. stanovujeme prvních a posledních 5 bazí intronů mezi kódujícími exony). Detekujeme také změny počtu kopií (copy number variants, CNV) tj. delece a duplikace většího rozsahu.

Pomocí metody NGS diagnostikujeme varianty v následujících 43 genech: APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, EPCAM, FANCC, FANCM, HOXB13, CHEK2, KIT, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, RECQL4, RINT1, SLX4, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, VLH a XRCC2.

Vyšetření genu BRCA1 a vybraných oblastí genů ATM, TP53 a CHEK2 je následně doplněno o vyšetření metodou MLPA – multiple ligationdependent probe amplification, která je zaměřena na detekci přítomnosti změny počtu kopií v rozsahu jednoho exonu až celého genu (tj. delece a duplikace většího rozsahu).

Komu je vyšetření určeno?
Klientům, u nichž se vyskytla diagnóza nádorového onemocnění v neobvykle brzkém věku
Osobám s více nádory různého původu
Osobám s více nádory stejného původu (bilaterální nebo multifokální)
Osobám s bilaterálním výskytem nádorového onemocnění v párových orgánech
Osobám s histologickým podtypem nádoru typickým pro mutace v genu/genech zařazených do panelu
Osobám s opakovaným výskytem maligních onemocnění v rodině, zvláště pak při manifestaci onemocnění v brzkém věku nebo
v kombinaci určitých typů

POZN: Vyšetření je možné provést po dosažení 18 let, jen výjime čně dříve (u syndromů s nádorovým onemocněním v dětském věku)

Termín dodání zprávy: 3 měsíce

Cena: 39 600 Kč

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Nabízíme vyšetření poruch zraku způsobených ztrátou funkce genu RPE65 (retinal pigment epithelium 65).

Ztráta funkce RPE65 je spojena s progredujícím zhoršením zraku, které může vést až k úplné slepotě. Nemoc se vyskytuje ve třech formách, nejméně příznivá je Leberova kongenitální amauróza typu 2, u níž je kvalita zraku snížená už při narození a postupně se dále zhoršuje až do stadia úplné slepoty už v mladém dospělém věku. Dystrofie sítnice typu 20 (starším názvem také retinitis pigmentosa typu 20) je mírnější forma onemocnění, začínající v předškolním či mladším školním věku. Třetí, nejmírnější forma onemocnění, je tzv. autosomálně dominantní forma onemocnění zvaná retinitis pigmentosa 87 s postižením cévnatky (choroidey). Někteří jedinci s touto formou nemusí být postiženi vůbec, jiným se zrak začíná zhoršovat od mladšího dospělého až středního věku. 

V současnosti je u pacientů s poruchou zraku způsobenou ztrátou funkce RPE65 k dispozici genová terapie, která umožňuje dlouhodobě zvrátit snižování zrakové funkce. Proto je nezbytné u všech kandidátů na genovou terapii provést genetické vyšetření, které potvrdí přítomnost patogenní formy genu RPE65.

K vyšetření využíváme technologii masivně paralelního sekvenování neboli „next generation sequencing“ (NGS), která umožňuje velmi efektivně sekvenovat a charakterizovat široké spektrum genů nebo oblastí genů, zodpovědných nebo podílejících se na geneticky podmíněných onemocněních.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s progredující formou ztráty zraku, u nichž je podezření na ztrátu funkce genu RPE65, případně při zvážení indikace genové terapie

Termín dodání zprávy: 3 měsíce

Cena: 27 500 Kč

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Vyšetření genů COL1A1 a COL1A2 se provádí u pacientů s podezřením na vrozenou poruchu pojivové tkáně. Mutace v těchto dvou genech jsou spojeny s onemocněním osteogenesis imperfekta.

Osteogenesis imperfekta (OI), nazývaná též syndrom lomivé kosti, představuje skupinu geneticky determinovaných onemocnění. Jedná se o dědičné postižení pojivové tkáně s autosomálně dominantním nebo recesivním přenosem. Příčinou onemocnění je nejčastěji (90 %) mutace jednoho ze dvou genů, COL1A1 nebo COL1A2, jež kódují kolagen I. typu. Incidence OI se pohybuje mezi 1/15 000–20 000 porodů. Klinická manifestace onemocnění je poměrně pestrá. Nejzásadnějším projevem onemocnění je zvýšená lomivost kostí, přičemž existuje významná individuální variabilita. Jedinci s těžšími formami choroby mívají velmi malou postavu a trojúhelníkovitý tvar obličeje. U kojenců bývají velké rozměry fontanel, které se také později uzavírají. Nezanedbatelná část nemocných mívá na lebce tzv. wormiánské kůstky. S OI jsou typicky spojovány modré skléry. Jsou tmavší a mohou mít šedý nebo modravý nádech. U přibližně 50 % nemocných bývá patrná dentinogenesis imperfekta s nálezem matně průhledné a křehké zubní skloviny. Časté jsou také deformity hrudníku a páteře. Děti mají uvolněné vazy, což vede k hypermobilitě a nestabilitě kloubů, častěji dochází k herniím a snadno se tvoří hematomy. Mentální vývoj postižen nebývá. Ve třetí či čtvrté dekádě života, méně často i dříve, jsou nemocní s OI ohroženi poruchou sluchu. Příčinou jsou strukturální poruchy převodních kůstek středního ucha, někdy i abnormity v oblasti vnitřního ucha. Dle klinických projevů, způsobu dědičnosti a RTG nálezu rozeznáváme několik subtypů OI. V genech COL1A1 a COL1A2, umístěných na chromosomech 7 a 17, již bylo nalezeno více než 800 různých mutací. Přes identickou mutaci může míra závažnosti klinických projevů u jednotlivých členů rodiny výrazně kolísat.

K vyšetření genů COL1A1 a COL1A2 využíváme technologii masivně paralelního sekvenování neboli „next generation sequencing“ (NGS), která umožňuje velmi efektivně sekvenovat a charakterizovat široké spektrum genů nebo oblastí genů, zodpovědných nebo podílejících se na geneticky podmíněných onemocněních.

Pokud není v genech nalezena kauzální mutace, lze přistoupit k analýze genu COL1A1 metodou MLPA (multiple ligation-dependent
probe amplification) určenou k detekci rozsáhlejších delecí a duplikací, které nelze zachytit sekvenační metodou.

Komu je vyšetření určeno?
Klientům při podezření na onemocnění osteogenesis imperfekta.

Termín dodání zprávy: 3 měsíce

Cena: 27 500 Kč

Nabízíme vyšetření alely HLA-B27 asociované s Bechtěrevovou chorobou a axiální spondylartritidou.

Spondylartritidy jsou zánětlivá onemocnění pohybového systému autoimunitního původu, při kterých dochází k chronickým zánětlivým změnám v kloubech páteře a končetin. Ankylozující spondylitida (Bechtěrevova nemoc) je chronické zánětlivé onemocnění páteře vedoucí ke snížené hybnosti a provázené výraznou bolestí. Bechtěrevova choroba je častější u mužů a vyskytuje se v mladém věku (třetí až čtvrtá dekáda). Projevuje se nejčastěji zánětlivou bolestí zad (bolest se objevuje v klidu a mírní se cvičením, na rozdíl od častější „degenerativní“ bolesti zad). Průběh je chronický, postupně dochází k destrukci meziobratlových kloubů se srůstem kostěných výběžků a odpovídající ztrátou pohyblivosti (ankylóza). Kromě postižení páteře jsou časté záněty periferních kloubů, šlach či oční duhovky. Vzhledem k plíživému nástupu onemocnění uplyne obvykle několik let od prvních příznaků do určení diagnózy. Časnější stanovení diagnózy je žádoucí zejména díky zlepšujícím se možnostem léčby tzv. biologickými přípravky (např. protilátky anti-TNFα), které jsou nejúčinnější na začátku onemocnění, dokud ještě nedojde k nevratnému poškození kloubů.

Diagnóza se opírá o klinický obraz a radiologický nález včetně magnetické rezonance, z laboratorních vyšetření má jasný význam pouze stanovení genotypu lidského leukocytárního antigenu (HLA) třídy B hlavního histokompatibilního komplexu, konkrétně jeho formy (alely) HLA-B27, která se vyskytuje ve více než 90 % případů Bechtěrevovy choroby a přibližně 70 % případů axiální spondylartritidy. Stanovení HLA-B27 lze doporučit u každého nemocného s podezřením na axiální typ spondylartritidy, zvláště na Bechtěrevovu nemoc.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Pacientům s bolestí dolní částí zad trvající nejméně 3 měsíce, zlepšující se cvičením
Pacientům s omezením hybnosti bederní páteře v sagitální a frontální rovině
Pacientům s neinfekční uveitidou přední oční komory
Pacientům s revmatickým onemocněním

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 2 000 Kč

Spinální muskulární atrofie (SMA) je autosomálně recesivní neuromuskulární onemocnění způsobené defektem v genu SMN1

Gen SMN1 a jeho téměř identická kopie gen SMN2 jsou lokalizovány na chromosomu 5q13.2. Onemocnění SMA je charakterizované progresivní symetrickou svalovou slabostí, projevuje se výraznou svalovou hypotonií, hypo- až areflexií končetin, dýchacími potížemi a svalovou hypotrofií až atrofií. Na základě klinické závažnosti je lze rozdělit do 4 typů. Incidence onemocnění se pohybuje kolem 1/10 000 narozených dětí. Odhadovaná frekvence přenašečů je v evropských populacích 1/37 jedinců. Celkem 95 % pacientů se SMA má homozygotní deleci exonu 7 genu SMN1. Zbývajících 5 % pacientů představuje heterozygoty nesoucí deleci exonu 7 genu SMN1 na jednom chromosomu a patogenní sekvenční variantu malého rozsahu na chromosomu druhém.

Gen SMN2 produkuje převážně transkript s vystřiženým exonem 7, jehož translací vzniká nestabilní a nefunkční protein. Kromě transkriptu bez exonu 7 produkuje gen SMN2 i malé množství transkriptu o plné délce, a tedy malé množství funkčního proteinu SMN2. Pacienti s více kopiemi SMN2 tak mají mírnější fenotypy SMA. 

Nabízíme vyšetření počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN1 za účelem stanovení přenašečství SMA a diagnózy SMA. Vyšetření je založené na principu MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) a je určené k detekci delecí a duplikací vybraných oblastí. Tuto soupravu lze také použít pro detekci počtu kopií exonu 7 a 8 genu SMN2, jako interpretační pomůcky při stanovení počtu kopií genu SMN1.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s podezřením na diagnózu SMA
Klientům s pozitivní rodinnou anamnézou
Dárcům gamet

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 7 500 Kč

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

Achondroplázie, hypochondroplázie a thanatoforická dysplázie patří mezi nejčastější formy kostních dysplázií, což jsou poruchy růstu kostí. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění vznikající v důsledku chyby v genetické informaci, která narušuje správný vývoj kostí. Nejčastěji se jedná o důsledek patogenní varianty v genu kódujícího receptor  pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Patogenní varianty v genu FGFR3 jsou odpovědné za zvýšení buněčné signalizace zprostředkované receptorem pro fibroblastový růstový faktor (FGFR) v chondrocytech a dozrávajících osteoblastech (buňky chrupavky a kosti). Zvýšená signalizace pak nakonec vyústí v pozastavení proliferace a dozrávání chondrocytů růstových chrupavek, dojde ke zmenšení jejich velikosti, k redukci trabekulárního kostního objemu a poklesu prodlužování kostí. Následkem jsou různé formy kostních dysplázií a kraniosynostóz.

Achondroplázie patří mezi nejčastější formy  dysproporciálního trpaslictví, tzv. nanismu. V 80 % vzniká onemocnění v důsledku nově  vzniklé mutace v genu FGFR3. Při vzniku mutací hraje významnou roli zvyšující se věk otce. Pro onemocnění jsou charakteristické významné morfologické změny – zkrácení dlouhých kostí, makrocefalie, vypouklé čelo, hypoplazie střední části obličeje se sedlovitým kořenem nosu, výrazná bederní lordóza spolu s hrudní kyfózou. Intelekt nebývá zasažen. Hypochondroplázie je mírnější formou onemocnění s variabilní penetrancí. Dochází ke zkrácení dlouhých kostí, morfologie lebky bývá ovlivněna méně, obličejové rysy jsou obvykle normální, makrocefalie může být přítomna, stejně jako intelektová nedostatečnost či epilepsie. Thanatoforická dysplázie je letální formou onemocnění s výrazným zkrácením dlouhých kostí, úzkým hrudníkem se zkrácenými žebry, makrocefalií a obličejovým dysmorfismem. Bývá přítomna hlava tvaru trojlístku.

Patogenní varianty genu FGFR3 zodpovědné za achondroplázii, hypochondroplázii, thanatoforickou dysplázii jsou soustředěné zejména v exonech 7, 10, 13, 15 a 19. Pouze ve vzácných případech se patogenní varianty vyskytují v jiných oblastech kódující sekvence genu FGFR3, případně v jiných genech. Nabízíme vyšetření celé kódující sekvence exonů 7, 10, 13, 15 a 19 Sangerovým sekvenováním.

Komu je vyšetření určeno?

K potvrzení diagnózy u dětí a dospělých s disproporčně malým vzrůstem

Prenatálně u plodů, kde alespoň jeden z rodičů trpí achondro/hypochondroplázií

Prenatálně u plodů, kde byla achondroplázie diagnostikována v předchozí graviditě

Prenatálně u plodů pro ultrazvukový nález s podezřením na některou z forem kostních dysplázií

Rodičům dětí s hypochondroplázií

U plodů po ukončení gravidity pro podezření na thanatoforickou dysplázii

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: Achondroplázie/Hypochondroplázie 7 500 Kč

           Thanatoforická dysplázie: 10 000 Kč

           Kombinace: 12 500 Kč

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Nabízíme vyšetření genů, které jsou asociovány s některými vrozenými poruchami determinace pohlaví, včetně syndromu  necitlivosti  k androgenům a  kryptorchismem.

K vyšetření využíváme technologii masivně paralelního sekvenování neboli „next generation sequencing“ (NGS), která umožňuje velmi efektivně sekvenovat a charakterizovat široké spektrum genů nebo oblastí genů, zodpovědných nebo podílejících se na geneticky podmíněných onemocněních. Panel je navržen pro vyšetření poruch vývoje pohlaví a diferenciální diagnostiku kryptorchismu způsobených bodovými variantami v kódujících oblastech asociovaných genů.

Pro ostatní poruchy vývoje pohlaví lze  doporučit vyšetření pomocí arrayCGH, které také   provádíme, a tím zajistit vyšetření  poruch asociovaných  s početními změnami odpovědných oblastí („copy number variants“, CNV).

Diagnostikujeme varianty v následujících 10 genech: AR, INSL3, INSL3R, SRY, SOX9, DHH, NR5A1, MAP3K1, ZFPM2 a NR2F2.

Komu je vyšetření určeno?
Klientům s vrozenými poruchami vývoje pohlaví, včetně syndromu necitlivosti k androgenům a kryptorchismem

Termín dodání zprávy: 3 měsíce

Cena: 27 500 Kč

Vyšetření je zaměřeno na detekci mikrodelece (chybějící malá část) chromosomu Y v oblasti AZF, která je často asociována s mužskou neplodností.

Frekvence výskytu mikrodelece v oblasti AZF je odhadována na 1/10 000 narozených mužů. Oblast AZF je rozdělena do tří podoblastí označovaných jako AZFa, AZFb a AZFc. Geny vyskytující se v této oblasti se účastní procesu spermatogeneze a jsou nezbytné pro mužskou reprodukci. Jednotlivé podoblasti jsou spojené s určitou fází spermatogeneze. Pokud dojde k mikrodeleci v podoblastech AZFb a AZFc, pak její fenotypový projev kolísá od azoospermie k oligozoospermii. Mikrodelece v podoblasti AZFa se ve většině případů vyznačují úplnou nepřítomností spermatogonií (Sertoli cell-only syndrome), která se v ejakulátu projeví jako azoospermie. 

Komu je vyšetření určeno?
Muži s poruchou plodnosti s těžkou oligozoospermií nebo azoospermií

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 4 000 Kč

Nabízíme vyšetření 50 nejčastějších mutací v genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) doplněné o detekci rozsáhlých delecí a duplikací genu CFTR

Cystická fibróza je dědičné onemocnění se závažnou prognózou. Řadí se mezi nejčastější autosomálně recesivní dědičná onemocnění, incidence v ČR je 1/4 500, přičemž každý 26. jedinec je přenašečem mutace v genu CFTR. Cystická fibróza je onemocnění, které se projevuje vytvářením velmi hustého hlenu v dýchacím a zažívacím ústrojí. V důsledku toho pacienti s cystickou fibrózou trpí trvalými dýchacími obtížemi, recidivujícími a chronickými infekcemi dýchacích cest, zažívacími problémy a celkovým neprospíváním organismu. U mužů dochází v důsledku CBAVD (Congenital Bilatelar Aplasia of Vas Deferens = není u nich vytvořen chámovod) k neplodnosti s azoospermií, postižené ženy mají rovněž výrazně sníženou plodnost. U malých dětí lze zaznamenat výrazně slaný pot („slané děti“).

Příčinou onemocnění je mutace v genu CFTR umístěném na chromosomu číslo 7. Závažnost onemocnění je závislá na konkrétní mutaci genu CFTR, ve výjimečných případech se onemocnění nemusí klinicky výrazně projevit. Včasná diagnostika tohoto onemocnění, tj. do dvou měsíců od narození, významně ovlivní léčbu a s ní související prognózu onemocnění.

Vyšetření 50 nejčastějších mutací genu CFTR, které nabízíme, zahrnuje cca 92 % všech mutací genu CFTR v české populaci. Navíc, v laboratoři GENvia, s.r.o. standardně vyšetření doplňujeme o detekci přestaveb genu CFTR pomocí technologie MLPA (multiple ligationdependent probe amplification), která zachytí rozsáhlé delece (ztráty) a duplikace (zdvojení) vybraných oblastí genu CFTR.

Komu je vyšetření určeno?
Pacientům s přetrvávajícím kašlem, častými záněty dutin a dýchacích cest
Dětem s neprospíváním
Novorozencům s výskytem neprůchodnosti střeva a výrazně slaným potem
Párům s poruchou plodnosti
Partnerům nosiče mutace před plánovanou graviditou nebo v jejím průběhu
Prenatální vyšetření u páru, kde jsou oba partneři nosiči mutace genu CFTR
Prenatální diagnostika u plodů s ultrazvukovým nálezem suspektním pro cystickou fibrózu
Dárcům gamet pro vyloučení přenašečství

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 9 500 Kč

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Materiál k vyšetření:
Dodaná DNA, plodová voda, fetální krev, choriová tkáň,  potracená tkáň, periferní krev.

Odběr vzorku plodové vody, fetální krve choriových klků  provádí lékař specialista po konzultaci klienta s klinickým genetikem. Odběr choriových klků je obvykle prováděn od 11. do 15. týdne těhotenství, odběr plodové vody od 16. do 21. týdne těhotenství a odběr fetální krve od 18. týdne těhotenství. Odběr potracené tkáně provádí lékař při zákroku. Odběr vzorku periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem.

Vzorky je možné zpracovávat bez nutné kultivace buněk nebo kultivované.

Popis vyšetření:
Čipová technologie arrayCGH je molekulárně genetická metoda založená na komparativní genomové hybridizaci. Srovnávací analýzou na čipu je hodnocena DNA pacienta oproti referenční DNA (zdravý muž, zdravá žena). Použité sondy reprezentují celý genom a překrývají se s klinicky významnými syndromy a geny. Výsledky hybridizačních reakcí jsou snímány laserovým skenerem a vyhodnoceny softwarově. Metoda je schopná odhalit změny o velikosti několika desítek až stovek kilobazí.

Detekovány jsou změny počtu kopií celých chromosomů nebo jejich částí (delece/duplikace). Řada genetických syndromů bývá spojena se submikroskopickými delecemi či duplikacemi části chromosomů, které nelze rozpoznat běžnými cytogenetickými vyšetřeními. Zejména mikrodeleční syndromy mohou být příčinou řady fyzických, mentálních, vývojových nebo reprodukčních abnormalit (delece často zasahuje 1 nebo více genů nezbytných pro správnou funkci organismu). ArrayCGH je spolehlivým nástrojem pro odhalování těchto změn napříč celým genomem. Díky vysoké rozlišovací schopnosti identifikuje většinu syndromů i odchylek, které ještě nebyly popsány a u nichž dosud není znám jejich klinický význam.

Metoda nedokáže zachytit bodové mutace, balancované strukturní aberace a nízkofrekvenční mozaiky. Při podezření na poslední dvě jmenované aberace lze indikovat vyšetření karyotypu a vyšetření metodou FISH.

ArrayCGH nachází uplatnění především v prenatálním genetickém poradenství. V postnatální diagnostice přispívá k upřesnění výsledků předchozích vyšetření event. ke stanovení diagnózy odhalením známých i neznámých mikrodelečních/mikroduplikačních syndromů.

Komu je vyšetření určeno v rámci prenatální péče?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Komu je vyšetření určeno v rámci postnatální péče?
Metoda první volby u pacientů s mentální retardací, psychomotorickou retardací, autistickými projevy
Mnohočetné vrozené vývojové patologie (fyzické, mentální)
Poruchy metabolismu
Genetická zátěž v rodině
Upřesnění nálezu z předešlých vyšetření
Upřesnění rodinné anamnézy zdravých rodičů s patologiemi u potomků nebo plodu
Klientům, u kterých byl klasickými metodami stanoven normální nález a přesto se v jejich fenotypu objevují abnormality

Termín dodání zprávy: 5-20 pracovních dnů / STATIM 7 pracovních dnů

Cena: 25 000 Kč / STATIM 30 000 Kč

Materiál k vyšetření:
Plodová voda, fetální krev, choriová tkáň, potracená tkáň, periferní krev. Odběr vzorku provádí zdravotnický pracovník nebo lékař specialista po konzultaci klienta s klinickým genetikem. Vzorky je možné zpracovávat bez nutné kultivace buněk nebo kultivované.

Popis vyšetření:
Fluorescenční in situ hybridizace (FISH) je molekulárně cytogenetická metoda, která využívá fluorescenčně značených sond k hybridizaci na zvolené úseky vyšetřovaných chromosomů. Ve fluorescenčním mikroskopu pak lze tyto sondy vizualizovat ve formě světelných signálů. Přítomnost/nepřítomnost sledovaného signálu resp. chromosomového lokusu se vyjadřuje procenticky.

Metodu FISH je možné použít pro rychlou detekci chromosomových aneuploidií (početních odchylek celých chromosomů) nebo pro cílenou detekci delece či duplikace části chromosomu, včetně obtížně detekovatelných mikrodelecí/mikroduplikací. Často je FISH indikována jako doplněk k základnímu cytogenetickému vyšetření (vyšetření karyotypu) nebo molekulárně genetickému vyšetření (amnioPCR, aCGH), pro ověření, upřesnění či doplnění nálezu. Nejčastěji se však metoda využívá pro identifikaci mozaikových forem různých syndromů např. Turnerova syndromu (45,X) u žen nebo Klinefelterova syndromu (47,XXY) u mužů, kdy aberace není přítomna ve všech buňkách vyšetřovaného, pouze v některých.

V současné době se v populaci nachází zhruba 15–20 % neplodných párů. U části z nich (5–13 %) je neplodnost způsobená chromosomovými aberacemi, nejčastěji početními odchylkami pohlavních chromosomů (gonosomů). Mozaicismus gonosomů a jeho míra pak souvisí s poruchami plodnosti.

Vyšetření FISH se provádí na metafázních (dělících se) i interfázních (nedělících se) buňkách. Výsledek se vztahuje vždy pouze na konkrétní vyšetřovanou oblast, která je pokryta použitými sondami a neposkytuje komplexní pohled na karyotyp jedince, jako je tomu v případě vyšetření karyotypu.

Komu je vyšetření určeno?
Klientům, u kterých lze cílit na konkrétní syndrom či chromosomovou aberaci.
Dále lze vyšetření indikovat klientům, u kterých je třeba ověřit, upřesnit nebo doplnit již provedená vyšetření (vyšetření karyotypu, amnioPCR, aCGH). Zejména se jedná o nálezy balancovaných i nebalancovaných chromosomových aberací, marker chromosomů a mozaicismu.
V případě podezření na gonozomální mozaiky je možné vyšetření nabídnout klientům s poruchou plodnosti v rámci prekoncepční péče.

Termín dodání zprávy: 5–20 pracovních dnů

Cena za vyšetření FISH s 1 značenou sondou: 8 500 Kč
Cena za vyšetření každé další sondy: 1 500 Kč

Materiál k vyšetření:
Vyšetření se provádí z krátkodobě (48 hod.) kultivovaných lymfocytů periferní krve. Odběr periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem.

Popis vyšetření:
Vyšetření získaných chromosomových aberací (ZCA) z periferní krve je genotoxikologická metoda, která monitoruje výskyt specifických chromosomových aberací u klientů, kteří jsou vystaveni škodlivému genotoxickému (klastogennímu) působení různých látek.

Genotoxické látky mají mutagenní a karcinogenní účinek a jsou původu fyzikálního, chemického nebo biologického. V praxi se jedná zejména o profesní expozici chemickým látkám či radiaci, stavu po léčební terapii (ionizační záření, cytostatika, imunosupresiva) či prodělání virové infekce. Míra poškození genetického materiálu (chromosomů) je úměrná výši rizika uvedených procesů a vyjadřuje se procenticky.

Nález zvýšeného počtu ZCA, potvrzený opakovaným vyšetřením po určeném časovém odstupu, znamená pro klienta zvýšené riziko vzniku nádorového onemocnění a event. zvýšené riziko výskytu vrozených vývojových vad u potomků.

Komu je vyšetření určeno?
Klientům, u kterých lze vysledovat:
Profesní expozice klastogenním látkám
Podezření na výskyt choroby se zvýšenou lomivostí chromosomů (choroby s vrozenou chromosomovou instabilitou)
Absolvování léčby nádorového onemocnění

Termín dodání zprávy: 20 pracovních dnů

Cena: 5 000 Kč

Diagnostické (konfirmační) genetické testy jsou prováděny u osob s jasnými klinickými příznaky. Každý nález varianty s patogenním klinickým významem detekovaný pomocí „next generation sequencing“ (NGS) je dle doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP nutné ověřit jinou metodou (nejčastěji Sangerovo sekvenování, MLPA – multiple ligation-dependent probe amplification aj.). Při záchytu patogenní varianty musí být výsledek potvrzen (konfirmován) vyšetřením vzorku z opakovaného nezávislého odběru periferní krve přímou metodou.

Prediktivní (presymptomatické) genetické testování se používá k predikci budoucího rizika onemocnění. O prediktivním testování hovoříme u asymptomatických jedinců, kteří se nacházejí v riziku onemocnění. Je-li v rodině choroba asociována se známou variantou genetické informace, pak se u příbuzných osob v riziku přímo testuje (vyhledává) dříve nalezená popsaná varianta genu. Dle charakteru testované genetické varianty se nejčastěji využívá metoda standardního Sangerova sekvenování, méně často se analýza provádí pomocí MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) aj.

Nabízíme konfirmační a prediktivní testování všech variant, které jsme vyšetřili v laboratoři GENvia, s.r.o.

Po domluvě je možné nabídnout konfirmační a prediktivní testování ostatních, dříve prokázaných kauzálních variant („individuální design vyšetření“).

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům pro potvrzení/nalezení známé, dříve prokázané varianty v anamnéze

Termín dodání zprávy: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu)

Cena: na dotaz (odvíjí se od použité metodiky testu) 

Vyšetření karyotypu je základní cytogenetické vyšetření. Cytogenetika je odvětví genetiky, které se zabývá analýzou chromosomů. Chromosomy jsou útvary typického tvaru, velikosti a počtu, nositelé genetické informace uložené v jádrech všech buněk. Každý člověk má 23 párů chromosomů (celkem 46 chromosomů), jeden párový chromosom pochází od matky, druhý od otce. Při početí dojde ke spojení 2 pohlavních buněk, vajíčka a spermie, z nichž každá je nositelem 1 poloviny chromosomové výbavy budoucího jedince.

Dle velikosti a charakteristického pruhování jednotlivých chromosomů můžeme sestavit každému jedinci tzv. karyotyp. Žena i muž mají 22 párů identických chromosomů (autosomů) a 1 pár pohlavních chromosomů, v jehož skladbě se liší. Žena má 2 pohlavní chromosomy X, muž má jeden pohlavní chromosom X a jeden Y. Zápis normálního ženského karyotypu je 46,XX, normálního mužského karyotypu 46,XY.

Změny v počtu nebo struktuře chromosomů (chromosomové aberace) lze pozorovat mikroskopicky. Analyzují se chromosomy v tzv. metafázi, barvené G-pruhováním. V genetické výbavě klienta tak lze odhalit početní odchylky celých chromosomů nebo abnormality ve struktuře jednotlivých chromosomů typu delece, duplikace, inverze, inserce, translokace aj. Vyšetření poskytuje kompletní informaci o genetické výbavě jedince, je však limitováno velikostí aberace cca 10 megabazí.

Chromosomové aberace jsou příčinou mnoha klinických projevů a syndromů a mohou způsobovat vrozené malformace, mentální retardace, poruchy plodnosti aj. Jsou rovněž součástí patogeneze nádorových onemocnění.

Vyšetření je možné indikovat prenatálně, ke stanovení chromosomové výbavy plodu, nebo postnatálně, nejčastěji u neplodných párů, dárců pohlavních buněk či v případě podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace u jedince.

Seznam nabízených variant vyšetření karyotypu:

  • Vyšetření karyotypu z plodové vody

Materiál k vyšetření: 

Odběr plodové vody provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr plodové vody je obvykle prováděn v  rozmezí 16.–21. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk plodové vody. Odběr plodové vody provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr plodové vody je obvykle prováděn v rozmezí 16.–21. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk plodové vody.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín zprávy: 15–20 pracovních dnů

Cena: 8 500 Kč

  • Vyšetření karyotypu z choriové tkáně

Materiál k vyšetření:
Odběr choriové tkáně provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr choriové tkáně je obvykle prováděn v rozmezí 11.–15. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk choriové tkáně.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín zprávy: 15–20 pracovních dnů

Cena: 9 500 Kč

  • Vyšetření karyotypu z fetální krve

Materiál k vyšetření:
Odběr fetální krve provádí lékař specialista po konzultaci klientky s klinickým genetikem. Odběr fetální krve je obvykle prováděn od 18. týdne těhotenství. Vyšetření je prováděno z kultivovaných lymfocytů fetální krve.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám v ambulanci gynekologa či ultrazvukového specialisty, u kterých bylo zjištěno:
Abnormální biochemický screening na vrozené vývojové vady
Abnormální ultrazvukový screening na vrozené vývojové vady
Intrauterinní růstová retardace
Vyšší věk těhotné (nad 35 let)
Genetická zátěž v rodině
Nosičství balancovaných chromosomových aberací u rodičů
Opakované spontánní potraty v anamnéze rodičů

Termín dodání zprávy: 7 pracovních dnů

Cena: 7 500 Kč

  • Vyšetření karyotypu z potracené tkáně

Materiál k vyšetření:
Odběr potracené tkáně provádí lékař při zákroku. Indikaci k vyšetření potracené tkáně provádí gynekolog, případně klinický genetik. Vyšetření je prováděno z kultivovaných buněk potracené tkáně.

Komu je vyšetření určeno?
Klientkám, u kterých proběhl spontánní či indukovaný potrat a kde je podezření na přítomnost vrozené chromosomové aberace plodu.

Termín dodání výsledku vyšetření: 15–20 pracovních dnů

Cena: 9 500 Kč

  • Vyšetření karyotypu z periferní krve

Materiál k vyšetření:
Odběr periferní krve provádí zdravotnický pracovník po konzultaci klienta s klinickým genetikem. Vyšetření je prováděno z kultivovaných lymfocytů periferní krve.

Komu je vyšetření určeno?
Klientům, u kterých lze vysledovat:
Vrozené vývojové vady nebo abnormality ve fenotypu
Opoždění růstu a vývoje
Růstová či mentální retardace v osobní nebo rodinné anamnéze
Psychomotorická redardace
Poruchy vývoje pohlaví
Porucha plodnosti (vyšetření u neplodných párů)
Opakované těhotenské ztráty
Mrtvorozený plod či úmrtí novorozence
Jiná genetická zátěž v rodině
Vyšetření dárců pohlavních buněk

Termín dodání zprávy: 15–20 pracovních dnů / STATIM 7 pracovních dnů

Cena: 6 500 Kč / STATIM 7 500 Kč

Nabízíme vyšetření celé protein kódující sekvence genu DHCR7.

Varianty v genu DHCR7 jsou asociovány s rozvojem syndromu Smith – Lemli – Opitz (SLOS). Jedná se o autosomálně recesivní chorobu s projevy mentální retardace, faciálního dysmorfismu, syndaktylie druhého nebo třetího prstu, malformace vnitřních orgánů či holoprosencefalie. Onemocnění se může manifestovat už prenatálně, podezření je obvykle vysloveno na základě ultrazvukového nálezu v 21. týdnu (méně často už v I. trimestru) a nález může být důvodem k ukončení těhotenství. Někdy se onemocnění projeví až brzy po narození, kongenitálně. SLOS je po cystické fibróze a fenylketonurii třetí nejčastější dědičnou metabolickou poruchou. Vyskytuje se s četností 1:20 000 až 1:40 000 a je častější u evropské popula ce než u asijské či africké. V České republice je uváděna četnost 1:10 000. Z toho vyplývá, že frekvence přenašečů je až 2 % populace.

Hlavní  příčinou  rozvoje   SLOS   jsou  varianty  v  genu DHCR7, který  kóduje protein  7-dehydrocholesterol reduktázu. Enzym 7-dehydrocholesterol
reduktáza má katalytický význam v konečné fázi biosyntézy cholesterolu. Deficience v genu DHCR7 má za následek abnormálně nízkou aktivitu kódovaného enzymu vedoucí k abnormalitám v metabolismu cholesterolu a klinické manifestaci onemocnění SLOS.

Mutace způsobující SLOS se vyskytují v celém rozsahu protein kódující sekvence genu DHCR7, proto je vyšetření zaměřeno na celou kódující sekvenci kauzálního genu metodou přímého sekvenování s následnou analýzou všech nalezených sekvenčních variant analyzované oblasti. Následně je vyšetření doplněno o analýzu velkých genových přestaveb metodou MLPA, která zachytí duplikace a delece genu DHCR7, které jsou asociovány se SLOS.

Komu je vyšetření určeno v rámci prenatální péče?
Podezření na SLOS prenatálně i postnatálně: mikrocefalie, faciální dysmorfismus,  rozštěp patra,  malformace  srdce, plic, jater, pankreatu, ledvin  a nadledvin, abnormality genitálu, syndaktylie druhého a třetího prstu, polydaktylie

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: 25 000 Kč

Achondroplázie, hypochondroplázie a thanatoforická dysplázie patří mezi nejčastější formy kostních dysplázií, což jsou poruchy růstu kostí. Jedná se o autosomálně dominantní onemocnění vznikající v důsledku chyby v genetické informaci, která narušuje správný vývoj kostí. Nejčastěji se jedná o důsledek patogenní varianty v genu kódujícího receptor  pro fibroblastový růstový faktor (FGFR3).

Patogenní varianty v genu FGFR3 jsou odpovědné za zvýšení buněčné signalizace zprostředkované receptorem pro fibroblastový růstový faktor (FGFR) v chondrocytech a dozrávajících osteoblastech (buňky chrupavky a kosti). Zvýšená signalizace pak nakonec vyústí v pozastavení proliferace a dozrávání chondrocytů růstových chrupavek, dojde ke zmenšení jejich velikosti, k redukci trabekulárního kostního objemu a poklesu prodlužování kostí. Následkem jsou různé formy kostních dysplázií a kraniosynostóz.

Achondroplázie patří mezi nejčastější formy  dysproporciálního trpaslictví, tzv. nanismu. V 80 % vzniká onemocnění v důsledku nově  vzniklé mutace v genu FGFR3. Při vzniku mutací hraje významnou roli zvyšující se věk otce. Pro onemocnění jsou charakteristické významné morfologické změny – zkrácení dlouhých kostí, makrocefalie, vypouklé čelo, hypoplazie střední části obličeje se sedlovitým kořenem nosu, výrazná bederní lordóza spolu s hrudní kyfózou. Intelekt nebývá zasažen. Hypochondroplázie je mírnější formou onemocnění s variabilní penetrancí. Dochází ke zkrácení dlouhých kostí, morfologie lebky bývá ovlivněna méně, obličejové rysy jsou obvykle normální, makrocefalie může být přítomna, stejně jako intelektová nedostatečnost či epilepsie. Thanatoforická dysplázie je letální formou onemocnění s výrazným zkrácením dlouhých kostí, úzkým hrudníkem se zkrácenými žebry, makrocefalií a obličejovým dysmorfismem. Bývá přítomna hlava tvaru trojlístku.

Patogenní varianty genu FGFR3 zodpovědné za achondroplázii, hypochondroplázii, thanatoforickou dysplázii jsou soustředěné zejména v exonech 7, 10, 13, 15 a 19. Pouze ve vzácných případech se patogenní varianty vyskytují v jiných oblastech kódující sekvence genu FGFR3, případně v jiných genech. Nabízíme vyšetření celé kódující sekvence exonů 7, 10, 13, 15 a 19 Sangerovým sekvenováním.

Komu je vyšetření určeno?

K potvrzení diagnózy u dětí a dospělých s disproporčně malým vzrůstem

Prenatálně u plodů, kde alespoň jeden z rodičů trpí achondro/hypochondroplázií

Prenatálně u plodů, kde byla achondroplázie diagnostikována v předchozí graviditě

Prenatálně u plodů pro ultrazvukový nález s podezřením na některou z forem kostních dysplázií

Rodičům dětí s hypochondroplázií

U plodů po ukončení gravidity pro podezření na thanatoforickou dysplázii

Termín dodání zprávy: 10 pracovních dní

Cena: Achondroplázie/Hypochondroplázie 7 500 Kč

           Thanatoforická dysplázie: 10 000 Kč

           Kombinace: 12 500 Kč

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Analýza 57 genetických polymorfismů.

O tom, zda budete nejrychlejší sprinter na světě, nebo se stanete špičkovým hokejistou či judistou nerozhoduje jen odhodlání, silná vůle a tvrdý trénink. Velmi důležité jsou také genetické predispozice.

Tak jak geny ovlivňují barvu Vašich očí nebo výšku, existují také geny, které mají vliv na Vaši sílu, vytrvalost, na to, jak rychle se Vaše tělo po zátěži dokáže zregenerovat či zda budete mít sklony ke zraněním. Tyto znalosti jdou pak velmi dobře uplatnit při tréninku, což Vás může posunout zase o krok blíž k Vašemu cíli. A právě na analýzu desítek těchto genů, které mají vliv na Váš sportovní výkon, se u nás zaměřujeme.

Sportovní výkonnost:
Zde analyzujeme geny, které mají vliv na různé faktory sportovní výkonnosti. Jedná se o geny ovlivňující strukturu svalových vláken, aerobní kapacitu a schopnost maximálního využití kyslíku, energetický metabolismus a další. Na základě informací z těchto genů je poté stanoveno, zda máte předpoklady spíše pro silový nebo vytrvalostní typ výkonu a jaký typ tréninku je pro Vás vhodný k dosažení maximálních výkonů. U začínajících sportovců může vyšetření nastínit, zda se orientovat spíše na silové či vytrvalostní sporty pro maximální využití genetických predispozic.

Zranění a regenerace:
V této části se zaměřujeme na geny, které zvyšují nebo snižují riziko zranění, a to nejen při sportovním výkonu. Jedná se především o geny nezbytné pro správnou strukturu a funkci pojivových tkání jako jsou šlachy a vazy, či geny asociované s rizikem osteoartrózy. Součástí této oblasti je také analýza genů, které jsou nezbytné pro správnou funkci imunitního systému.

Nutrigenetika:
Poslední část je zaměřena na geny z oblasti mikronutrientů (vitamíny, minerální látky, stopové prvky) a makronutrientů (cukry, tuky, bílkoviny). Ty jsou důležité nejen pro fyzický výkon, ale také pro zdravý životní styl. Jedná se například o hospodaření organismu se železem, s vitamíny A, B, C, D, kofeinem či vápníkem. Na základě těchto poznatků lze upravit jídelníček (špatné vstřebávání vitamínů, vliv suplementace kofeinem na výkon a další) tak, aby byl celko vý vliv na, zdraví, tělesnou kompozici a sportovní výkon co největší.

Výsledkem pro Vás bude přehledné grafické znázornění pro každou funkční skupinu genů spolu s podrobnou přílohou.

Komu je vyšetření určeno?
Všem klientům, kteří chtějí zjistit skryté genetické predispozice v oblasti sportu, celkového zdraví a životního stylu.

Termín dodání zprávy: 3 měsíce

Cena: 12 500 Kč

Akreditovaná laboratoř GENvia, s.r.o. nabízí vyšetření panelu 58 zárodečných variant v genetické informaci, které prokazatelně zvyšují riziko onemocnění tzv. civilizačními chorobami. Civilizační choroby je souhrnné označení pro skupinu nemocí, jejichž výskyt je typický pro vyspělé země, ve kterých lidé žijí moderním městským životním stylem včetně rizik a zlozvyků s ním spojených (nadměrná konzumace jídla a  alkoholu, nadměrný a trvalý stres, nedostatek fyzického pohybu, konzumace průmyslově vyráběných potravin, konzumace nadměrně tučných, sladkých a slaných jídel atd.).  

Vyšetření je prováděno z DNA izolované ze vzorku klienta pomocí metody masivně paralelního sekvenování, častěji zvané Next Generation Sequencing (NGS). Tento způsob vyšetření umožňuje efektivní charakterizaci jednotlivých variant v 58 lokalizacích genů či jejich regulačních oblastí, které prokazatelně predisponují k náchylnosti k následujícím onemocněním:

Nemoci trávicí soustavy

Nemoci srdce a cévní soustavy

DQA1

Celiakie

LRP1

Výduť břišní aorty (aneurysma)

NOD2 varianta 1

Crohnova nemoc

HDAC9

Ischemická cévní mozková příhoda

NOD2 varianta 2

Crohnova nemoc

PITX2

Ischemická cévní mozková příhoda

HNF4A

Ulcerózní kolitida

ZFHX3

Ischemická cévní mozková příhoda

RNF186

Ulcerózní kolitida

MIA3

Ischemická choroba srdeční

SERPINA1 varianta Z

Cirhóza a onemocnění jater

PHACTR1

Ischemická choroba srdeční, ateroskleróza

SERPINA1 varianta S

Cirhóza a onemocnění jater

CDKN2B-AS1

Ischemická choroba srdeční

HFE varianta 1

Hemochromatóza, cirhóza, nemoci jater

MRAS

Ischemická choroba srdeční

HFE varianta 2

Hemochromatóza, cirhóza, nemoci jater

LPA

Ischemická choroba srdeční

PNPLA3

Cirhóza a nemoci jater

HNF1A

Ischemická choroba srdeční, ateroskleróza

PTPN22

Diabetes typ I.

CELSR2

Ischemická choroba srdeční, ateroskleróza

INS

Diabetes typ I.

CXCL12

Ischemická choroba srdeční

DQB1

Diabetes typ I.

LPL

Ischemická choroba srdeční, ateroskleróza

TMEM18

Diabetes typ II., obezita

APOE varianta 2

Ischemická choroba srdeční, ateroskleróza

CDKAL1

Diabetes typ II.

SMARCA4

Ischemická choroba srdeční

IGF2BP2

Diabetes typ II.

F5 Leiden

Trombózy a riziko plicní embolie

MC4R

Diabetes typ II., obezita

ABO varianta 1

Trombózy a riziko plicní embolie

SLC30A8

Diabetes typ II.

ABO varianta 2

Trombózy a riziko plicní embolie

PPARG

Diabetes typ II.

F2 Protrombin

Trombózy a riziko plicní embolie

KCNJ11 varianta 1

Diabetes typ II.

  

KCNJ11 varianta 2

Diabetes typ II.

  

HHEX

Diabetes typ II.

Nemoci dýchacího ústrojí

TCF7L2

Diabetes typ II.

DQB1

Astma

FTO

Diabetes typ II., obezita

CFTR

Cystická fibróza

Nemoci pohybového ústrojí

Onkologická onemocnění

HLA-B27

Bechtěrevova nemoc

VDR

Kožní zhoubné nádory (bazaliom)

HLA

Revmatoidní artritida

CASC8

Karcinom prostaty

WNT16

Osteoporóza

BRCA1

Karcinomy prsu a vaječníků

LRP5

Osteoporóza

PARP1

Kožní zhoubné nádory (melanom)

VDR

Osteoporóza

  

Nemoci psychiatrického spektra

Oční vady a onemocnění

DQB1

Deprese

CFH

Degenerace sítnice

APOE varianta 1

Alzheimerova choroba

ARMS2

Degenerace sítnice

APOE varianta 2

Alzheimerova choroba

  

ABCA7

Alzheimerova choroba

  

Komu je vyšetření určeno?

Všem, kteří mají zájem o analýzu svých dědičných predispozic k civilizačním chorobám. Výsledek vyšetření umožní klientům preventivně upravit svou životosprávu dle osobního rizika.

Termín dodání zprávy: na dotaz

Cena: 15 000  Kč

Vyšetření COVID-19

Laboratoř GENvia, s.r.o. je schválena Státním zdravotním ústavem k provádění testů na přítomnost RNA viru SARS-CoV-2, způsobující onemocnění COVID-19, metodou PCR (číslo povolení: SZU/03164/2020).

Laboratoř se účastní systému zkoušení způsobilosti pro průkaz přítomnosti viru SARS-CoV-2 pořádaném Státním zdravotním ústavem (SZÚ) a Světovou zdravotnickou organizací (WHO). Vyšetření na přítomnost RNA viru SARS-CoV-2 metodou real-time PCR je akreditováno dle požadavků ČIA, o.p.s.

Laboratoř neprovádí odběry vzorků. Materiál na vyšetření distribuují do laboratoře přímo odběrová centra nebo pracoviště oprávněná indikovat toto vyšetření.

Popis vyšetření:

Vyšetření je určeno k detekci viru SARS-CoV-2, který způsobuje vysoce infekční onemocnění COVID-19 (coronavirus disease 2019). Onemocnění se projevuje zejména horečkami, respiračními potížemi (kašel, dušnost), bolestí svalů a únavou. Těžší průběh onemocnění je pozorován u lidí vyššího věku či pacientů s jiným závažným onemocněním. U těchto jedinců může onemocnění vést až k úmrtí. Oproti tomu  probíhá onemocnění u řady nakažených asymptomaticky.
Vyšetření je založené na průkazu virové RNA ve vzorku pacienta provedením molekulárního vyšetření metodou real-time PCR. Vyšetření u pacienta potvrdí/vyvrátí právě probíhající onemocnění COVID-19. Test nedokáže stanovit, zda pacient již onemocnění prodělal v minulosti. Deklarovaná citlivost metodiky RT-PCR pro průkaz přítomnosti RNA viru SARS-CoV-2 je 50 kopií viru ve vzorku. Citlivost je zásadně ovlivněna způsobem odběru. Nezbytnou podmínkou pro dosažení deklarované citlivosti testu je tedy správně provedený odběr (doporučeným postupem je nasofaryngeální stěr). Je-li jasně indikováno v žádance „ŽÁDANKA S INFORMOVANÝM SOUHLASEM K VYŠETŘENÍ SARS-COV-2″, může být pro účely preventivního screeningového testování využita metoda poolování. Při poolování může dojít k poklesu sensitivity u vzorků s limitovaným množstvím virového genetického materiálu. Výsledek testu metodou poolování může být dále ovlivněn kvalitou provedeného odběru, kterou nelze s využitím technologie poolování garantovat. Nezbytnou podmínkou pro dosažení validního výsledku je správně provedený odběr dle „POSTUP VÝTĚRU Z NOSOHLTANU“ zde prosím odkaz na aktuální verzi formuláře BF190.

Indikace k vyšetření:

Teplota ≥ 37,5 °C, suchý kašel, dušnost (pokud není možné tyto příznaky vysvětlit jinak)

Materiál k vyšetření:

Pro vyšetření je preferován výtěr z nosohltanu (přístupný přes nosní dutinu), kde se nachází epitel s řasinkovými buňkami. Jako doplňující materiál k výtěru z nosohltanu lze přidat výtěr ze střední části hltanu (přístupný přes ústní dutinu). Výtěry je třeba zanořit do zkumavky s tekutým virovým transportním médiem. Vyšetření může být provedeno také ze vzorku slin, sputa, BAL, tracheálního aspirátu či výplachu dutiny ústní a hltanu (kloktání).
Doba od odebrání vzorku do jeho přijetí laboratoří nesmí přesáhnout 24 hod. Vzorky lze transportovat při pokojové teplotě.

Termín dodání výsledku vyšetření:

Výsledek vyšetření je dodán do 48 hodin od příjmu vzorku do laboratoře.

Cena: 800 Kč

Výsledky PCR vyšetření

Výsledek laboratorního vyšetření si můžete stáhnout zde:

(pro stažení výsledku je nutné postupovat dle nabízených variant)

V indikovaných případech lze nabídnout další z nabízených genetických vyšetření

Ordinační hodiny

Pondělí 07:00-17:00
Úterý 07:00-17:00
Středa 07:00-17:00
Čtvrtek 07:00-17:00
Pátek 07:00-17:00

Kontakty

vedoucí laboratoře:Ing. Renáta Chládová
zástupce vedoucí laboratoře:RNDr. Miroslava Krkavcová
telefon:266 315 592
mobil:773 669 442
e-mail:laborator@genvia.cz

Poznámka: Předání vzorků mimo ordinační hodiny je možné po předchozí domluvě.

Umístění laboratoře

Genetická laboratoř GENvia, s. r. o. je umístěna na adrese: Sýkovecká 276/54, Praha 9 – Kyje, PSČ 198 00. Informace o dostupnosti laboratoře, včetně mapky, si můžete stáhnout a vytisknout zde.