Beratungsdienste

Genetische Beratung beruht auf der Kommunikation mit dem Patienten. Falls man Befürchtungen vor eventueller genetischen Belastung seiner Nachkommen hat, sollte man sicher einen Genetiker besuchen.

Die Empfehlung zur genetischen Beratung kann Ihnen der praktische Arzt oder der Gynäkologe geben. In einigen Fällen ist es möglich, sich auch ohne ärztliche Empfehlung anzumelden. Es muss beachtet werden, dass alle Informationen, die Sie dem Genetiker mitteilen, vertraulich sind. Der Genetiker ist auch nicht berechtigt, Ihnen etwas zu befehlen. Er informiert Sie nur objektiv darüber, was er festgestellt hat, und kann Ihnen weitere Untersuchungen und Maßnahmen vorschlagen, die zur Lösung Ihrer Situation beitragen könnten. Die Entscheidung über die vorgeschlagenen Maßnahmen ist jedoch unveräußerliches Recht der beratenen Person oder des beratenes Paares.

Bei der Entscheidung über den Besuch des Genetikers beachten Sie, dass es nicht den geringsten Anlass für Befürchtungen gibt.

Diagnose

Genetische Diagnose basiert auf den Angaben über die Gesundheit des Patienten, seiner klinisch-genetischen Untersuchung, bzw. auch auf der Untersuchung seiner ganzen Familie. Nötigenfalls können wir in unserem akkreditierten Labor eine Reihe von genetischen Untersuchungen durchführen (zytogenetische Untersuchungen basierende auf der Chromosomanalyse, molekulargenetische Untersuchungen z.B. zur Entdeckung der Mosaiken als einer von den Ursachen der Sterilität und viele spezielle Molekularuntersuchungen zur Entdeckung der Ursprünge mancher Gesundheitsprobleme). Nach der Diagnosefeststellung (vielleicht nur einer wahrscheinlichen) informiert Sie der Genetiker verständlich über die Genetikprognose und zufälliges Risiko. Es ist wichtig, dass die befragte Person alles richtig begreift, vor allem wenn sie vor einer schwierigen Entscheidung steht. Diese Entscheidung muss der Arzt immer akzeptieren, auch wenn er damit persönlich nicht einverstanden ist.

Im Laufe der genetischen Beratung ist es nötig, die folgende Umfrage auszufüllen. Wenn Sie die Unterlagen für die Umfrage in aller Ruhe zu Hause vorbereiten wollen, laden Sie herunter und ausdrucken Sie einen der folgenden Links.

Das Umfrageformular können Sie auch jederzeit in der Ambulanz von GENvia, s.r.o. abholen, eventuell erhalten Sie es im Verlauf der Beratung.

Wann sollte man einen Genetiker besuchen?

Es folgt eine kurze Übersicht der Klienten, für die eine Genetikberatung geeignet ist:

• Die Partner mit positiver Anamnese (Unfruchtbarkeit, Sterilität unklarer Ätiologie, wiederholte Aborte, Entwicklungsfehler, erbliche Erkrankungen in der Familie)
• Die Partner vor künstlicher Befruchtung
• Die Spender von Spermien und Oozyten bei IVF
• Voreheliche Untersuchung blutverwandter Partner, verwandtschaftliche Ehen
• Familien mit Vorkommen von Tumorerkrankungen in mehreren Generationen oder bei einem Kind
• Familien mit Vorkommen der zystischen Fibrose
• Familien mit Vorkommen der angeborenen Entwicklungsfehler oder mit Verdacht auf eine erbliche Krankheit
• Personen mit erblicher Neigung zu Thrombosen (Untersuchung der thrombophilen Mutationen)
• Personen mit Knochendysplasie und kleinem oder übermäßigem Wachstum
• Kinder mit vorzeitiger oder verspäteter Pubertät oder mit Entwicklungsfehlern der Genitale
• Kinder mit psychomotorischer Retardation
• Schwangere Frauen mit dem pathologischen Befund des biochemischen Screenings oder dem Befund beim US
• Schwangere Frauen über 35 Jahre beim Geburtstermin
• Einschätzung des Einflusses von Mutagenen (Arbeit in Risikobauten, Zustand nach der zytostatischen Kur)