Cílem genetické konzultace je stanovení rizika genetického onemocnění u plodu, resp. stanovení diagnózy genetického onemocnění jak u narozeného jedince, tak u plodu a zejména navrhnutí dalšího postupu. V případě dárců pohlavních buněk eliminuje riziko genetické zátěže. Konzultace s lékařem je hrazená ze zdravotního pojištění.
Poradenství
Genetické poradenství je založeno na komunikaci s pacientem. Pokud má člověk obavy z případné genetické zátěže svých potomků, potom by měl určitě navštívit genetika.
Doporučení ke genetické konzultaci Vám může dát váš praktický lékař nebo gynekolog. V některých případech je možné se objednat i bez doporučení lékaře. Důležité je si uvědomit, že veškeré informace, které genetikovi poskytnete, jsou důvěrné. Genetik také není oprávněn Vám cokoli nařizovat, pouze Vás nestranně informuje o tom, co zjistil a může Vám navrhnout další vyšetření a opatření, přispívající k řešení Vaší situace. Rozhodnutí o navrženém postupu je však nezadatelným právem konzultované osoby nebo páru.
Při rozhodování o návštěvě genetika mějte na paměti, že není sebemenší důvod k obavám.
Diagnóza
Genetická diagnóza se opírá o zdravotní záznamy pacienta, jeho klinicko-genetické vyšetření, případně i vyšetření celé rodiny. V případě potřeby lze provést v naší akreditované laboratoři řadu laboratorních genetických vyšetření (vyšetření cytogenetická založená na chromozomální analýze, molekulárně genetická sloužící např. k odhalování mozaiek jako jedné z příčin sterilit a množství speciálních vyšetření molekulárních sloužících k odhalení původu řady zdravotních problémů). Po zjištění diagnózy (třeba jen pravděpodobné) Vás genetik srozumitelně informuje o genetické prognóze a případném riziku. Je důležité, aby konzultovaná osoba vše správně pochopila, zejména pokud je postavena před nějaké závažné rozhodnutí. Toto rozhodnutí musí lékař vždy akceptovat, i když s ním osobně třeba nesouhlasí.
V průběhu genetické konzultace je nutné vyplnit následující dotazník. Chcete-li si podklady do dotazníku připravit v klidu doma, stáhněte a vytiskněte si jeden z následujících odkazů.
Formulář dotazníku si také můžete vyzvednout kdykoliv v ambulanci GENvia, s.r.o., případně jej obdržíte v průběhu genetické konzultace.
Kdy navštívit genetika?
Následuje stručný přehled klientů, pro které jsou genetické konzultace vhodné:
- Partneři s pozitivní anamnesou (neplodnost, sterilita nejasné etiologie, opakované aborty (potraty), vývojové vady, dědičná onemocnění v rodině)
- Partneři před umělým oplodněním
- Dárci spermií a oocytů při IVF
- Předmanželské vyšetření pokrevně příbuzných partnerů, příbuzenské sňatky
- Rodiny s výskytem nádorových onemocnění v několika generacích nebo u dítěte
- Rodiny s výskytem cystické fibrózy
- Rodiny s výskytem vrozených vývojových vad nebo s podezřením na dědičnou chorobu
- Osoby s dědičným sklonem k trombózám (vyšetření trombofilních mutací)
- Osoby s kostní dysplázií a malým či nadměrným vzrůstem
- Děti s předčasnou či opožděnou pubertou nebo s vývojovými vadami genitálu
- Děti s psychomotorickou retardací
- Těhotné ženy s patologickým nálezem biochemického screeningu nebo nálezem na UZ
- Těhotné ženy starší 35 let v době porodu
- Hodnocení vlivu mutagenů (práce v rizikových objektech, stav po cytostatické léčbě)
Genetická ambulance se nachází v Praze 9, u zastávky metra trasy B „Rajská zahrada“, v areálu polikliniky – vchod z ulice Černičná
Poznámka 1: Pro objednání do genetické ambulance využijte, prosím, přednostně e-mail, ve kterém uveďte důvod konzultace, jméno a kontaktní telefon.
